Il ministero della Salute ha presentato l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) che introduce screening avanzati, terapie innovative ed esenzioni ampliate. Tra le novità, attesa da diversi anni, c’è l’inserimento dello screening neonatale esteso per l’Atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie e che colpisce soprattutto in età pediatrica. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con tale patologia neuromuscolare degenerativa.
Lo screening neonatale per la Sma, già sperimentato da qualche anno, viene ora stabilizzata nei Lea senza costi aggiuntivi per i diretti interessati, grazie alle valutazioni di efficacia. “Questo passaggio è fondamentale per l’estensione a livello nazionale. Essendo nei Lea, tutte le Regioni saranno obbligate ad avviare lo screening neonatale per la Sma. Auspicabilmente in breve tempo non avremo più disparità territoriali. È da anni che attendiamo e lavoriamo per questo risultato”, commenta a ilfattoquotidiano.it la presidentessa di Famiglie Sma, Anita Pallara. Quello dello screening neonatale è un modello virtuoso che evita ritardi diagnostici: prima dei sei mesi, con una semplice goccia di sangue, si può intervenire con terapie salvavita. E la stessa logica verrà applicata per le otto nuove malattie rare inserite nel panel, dalla Scid alla malattia di Pompe, patologie rare ma molto gravi che oggi hanno una chance in più di essere curate. “È un risultato che aspettavamo da tanto e che segna un passo decisivo in Italia”, continua la numero uno di Famiglie Sma “La diagnosi precoce è la chiave per cambiare il destino di tanti bambini, permettendo un intervento tempestivo e terapie efficaci fin dai primi giorni di vita”.
