“No contamos con que Darío sobreviva un año más”. Esta es la frase que Ana Carrasco y Santiago López, los padres de Darío, un niño sevillano de ocho años, se acostumbraron a escuchar por parte de los médicos durante sus primeros siete años de vida. Los que pasaron desde que, con 10 meses, empezaron a constatar que empezaba a no sujetar bien su cabeza, hasta que les confirmaron su diagnóstico. El pequeño padece Síndrome de Depleción del ADN mitocondrial tipo 9 (Gen SUCLG1), una enfermedad ultrarrara, de la que solo se conocen 20 casos en el mundo, y que, como la mayoría de este tipo de dolencias, no tiene cura. Pero habituarse a escuchar malos presagios no significa conformarse, y menos cuando quien no se resigna es el que los padece. “Mi niño es resiliente sin saberlo, es un luchador sin darse cuenta. Ha pasado por momentos muy duros, en los que no se contaba con él. Y si él ha tenido la fuerza para continuar, cómo no la vamos a tener nosotros”, afirma con una seguridad apasionada su madre.“Hemos vivido en la incertidumbre de no saber lo que tenía, de no poderlo ayudar y no saber qué iba a pasar con él. Un terror”, describe Carrasco. “La enfermedad de Darío es degenerativa y muy grave”, explica. “Empieza con lo que le llaman una regresión del desarrollo. Todo lo que había conseguido, empieza a perderlo y cada vez más rápido”. El pequeño pasó de no poder sujetar su cabeza, a dejar de controlar las manos, utilizar las piernas y perder el dominio sobre el tronco, con las consecuencias que lleva aparejadas de no poder tragar y tener problemas respiratorios. Además, su dolencia provoca una segregación de ácidos que muchos niños no pueden soportar. “La mayoría no supera los dos años de vida por esa acidosis”, relata la madre.Desde que, en marzo del año pasado, después de un periplo que les llevó a hacerse todo tipo de pruebas genéticas por hospitales de Andalucía y Madrid, consiguieron un diagnóstico para la enfermedad degenerativa de Darío, la lacerante realidad de que no existía tratamiento ni cura se convirtió en una esquirla comparada con el muro escarpado que habían tenido que escalar. “Si no hay tratamiento, si no hay investigación, tendremos que buscarla nosotros”, fue la reacción de su padre.Se pusieron manos a la obra y crearon la asociación Un guerrero llamado Darío, para recaudar fondos y tratar de dar con investigadores que pudieran echarles una mano. Y esa búsqueda les deparó varias sorpresas agradables. Primero, constataron que había otro niño, Quim, en Menorca, dos años menor que su hijo, que también padecía esa misma enfermedad –“a él le diagnosticaron muy rápido, a los seis meses, pero en este tiempo su familia tampoco logró dar con ningún tratamiento”-, y, lo más importante, la solución para paliar los efectos de la enfermedad estaba muy cerca, en la misma Sevilla, concretamente en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), donde el equipo liderado por el catedrático del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, José Antonio Sánchez Alcázar, lleva desde 2014 dedicado a la medicina de precisión en las enfermedades raras genéticas a través del proyecto Mitocure.“Lo que realizamos es un estudio con las células que derivamos de los propios pacientes, realizamos un estudio de qué alteraciones provoca la mutación y qué suplementos, sobre todo que sean comerciales, pueden ayudar a corregir las alteraciones de esas mutaciones en las células”, explica Sánchez Alcázar. Su equipo lleva trabajando desde hace dos años en un ensayo clínico con el Hospital Virgen Macarena con 22 niños. “Los resultados están siendo muy positivos y eso nos animó a pensar que esa aproximación podría ser útil a más niños con mutaciones mitocondriales, como Darío y Quim”.El trabajo con ellos comenzó este mes de enero. La asociación Un guerrero llamado Darío ha firmado un acuerdo con la UPO de dos años para desarrollar la investigación con los dos niños y luego poder publicarla en una revista científica. El convenio estipula una aportación de 100.000 euros de los que acaban de hacer la segunda entrega semestral de 25.000 euros. “No queremos que por falta de financiación se retrase la investigación y, además, queríamos algo tangible tanto para nosotros como de cara a todas las personas que nos están ayudando, para que puedan saber que con su aportación se están consiguiendo cosas”, cuenta la madre de Darío. “En la UPO, hasta que no vieron que funcionaba con Darío, no nos ofrecieron la posibilidad de colaborar con el proyecto”, explica. “Para nosotros es muy importante el hecho de que nuestros descubrimientos y hallazgos sean publicados, porque eso les da rigor y un impacto científico. Es esencial la parte de suministrar información a los equipos clínicos, como el de realizar una publicación que nos permita que nuestro trabajo tenga mayor impacto y que pueda servir a otros niños en otros lugares del mundo”, abunda Sánchez Alcázar.“No nos sentimos acompañados por las administraciones”El caso de la familia de Darío, o la de Quim, es similar a la del resto de familias que tienen hijos con enfermedades raras. A la incertidumbre de conseguir un diagnóstico -que no siempre llega-, se suma la falta de proyectos de investigación, en buena medida por el escaso interés que muestran las administraciones públicas a la hora de invertir en trastornos minoritarios de baja prevalencia. “Todo son dificultades porque hay 7.000 enfermedades raras y es muy complicado que los poderes públicos puedan destinar fondos para investigarlas todas”, indica Sánchez Alcázar, que recuerda cómo, el arranque de su grupo de investigación estuvo motivado por la demanda de familias que estaban intentando buscar soluciones terapéuticas, ante la ausencia de tratamientos y la falta de información sobre los que existían. “Para nosotros es importante que las agencias públicas apoyen más a la investigación de enfermedades raras, pero también lo es el compromiso con la sociedad y con las asociaciones de pacientes”, puntualiza el investigador, que subraya la importancia de los resultados de este tipo de investigaciones. “Suministran mucha información de las que se pueden extraer hipótesis más generales que pueden explicar muchas enfermedades neurodegenerativas o el comportamiento de las células en la fisiopatología de muchas enfermedades”, abunda el catedrático, en una reflexión sobre la que también llama la atención Carrasco. “No será la primera vez que estudiando una cosa, se ha descubierto un hallazgo importante más general”, señala.Ella incide en cómo el mayor apoyo lo ha recibido de la sociedad, que se ha volcado con la fundación. Carrasco, fisioterapeuta de profesión y profunda conocedora del ámbito asistencial del sistema sanitario, pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras y a la Asociación de Patologías Mitocondriales de España. “A nivel de las administraciones no nos sentimos acompañados, en general las personas que tienen un hijo o un familiar con una enfermedad rara se sienten muy solas”, abunda y destaca los problemas burocráticos para solicitar ayudas –“que se agravan cuando no tienen el diagnóstico, porque no puedes justificar para qué las necesitas”-; la falta de formación de los profesionales sanitarios o el mal funcionamiento del registro de enfermedades raras. “Llevamos mucho tiempo pidiendo que haya genetistas en los hospitales públicos”, resalta.El estudio de la UPO va a permitir, si los resultados en el laboratorio -donde han conseguido que la energía de sus células pase de un nivel muy bajo a uno muy superior- se extrapolan a su cuerpo, que Darío gane en calidad de vida. “Aunque tiene una discapacidad motora del 94%, a nivel cognitivo está muy bien”, recalca su madre, que cuenta cómo Darío se comunica con una tablet a través de la mirada. Pero no solo ganará calidad de vida, también ganará tiempo para encontrar una cura a su enfermedad.Porque ese es el empeño de los padres de Darío, que no hacen sino replicar la resiliencia que observan cada día en su hijo. Están en conversaciones con otro grupo de San Sebastián que está trabajando en una terapia genética que podría frenar la enfermedad, aunque para eso sería necesario que se autorizara este tipo de investigaciones en nuestro país. Parece un proceso casi tan complicado como el que llevan andado, pero en estos ocho años, Ana y Santi han hecho suya esta máxima: “La vida no es lo que te pasa, es lo que tú haces con lo que te pasa”. “Darío es un niño súper simpático, nunca pierde la sonrisa, ni en los peores momentos. Mientras esté aquí y luche cada día, nosotros solo podemos estar a su altura”, incide la madre.