Coordinamento e governance, diagnosi, ricerca, terapie e investimenti: sono questi alcuni degli gli otto ambiti di intervento sulla gestione delle malattie rare in Italia proposti nella Carta di Roma delle malattie rare, presentata in occasione del primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare in corso a Roma. Gli altri temi proposti riguardano trattamenti, privacy e condivisione dei dati, accanto a formazione, presa in carico, transizione dall'età pediatrica ad adulta e da adulta a geriatrica. Il documento di indirizzo nasce dal lavoro congiunto e sinergico di oltre 90 esperti.
Nello specifico, tra le priorità individuate c'è l'attivazione di un organismo di coordinamento delle strutture italiane afferenti alle Reti di riferimento europee, accanto all'implementazione diuna rete consolidata e omogeneamente distribuita sul territorio, basata su un network di centri specializzati e su percorsi multidisciplinari integrati tra ospedale e territorio, al fine di garantire un'efficace diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale delle persone con malattie rare. Si punta anche a semplificare percorsi autorizzativi delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, a rendere strutturale la partecipazione delle associazioni di pazienti e a rafforzare i centri di sperimentazione di fase 1 e 2, a incentivare la ricerca e sviluppo di nuovi trattamenti (farmacologici e non farmacologici) anche attraverso una definizione regolatoria di malattia ultra-rare.
