기사를 읽어드립니다Your browser does not support theaudio element.0:00지난 3월 서울 여의도 국회 의원회관에서 한국저인산효소증환우회와 대한내분비학회 희귀질환연구회가 저인산효소증 환자의 진단 및 치료 환경을 실질적으로 개선하고 연구 협력을 확대하기 위한 업무협약(MOU)을 체결했다. 한국희귀·난치성질환연합회 제공 법적으로 유병 인구가 2만 명 이하인 ‘희귀질환’의 종류는 1389종에 달한다. 개개인이 앓는 병명은 생소할지 모르나, 그 고통을 겪는 이들의 전체 규모는 결코 ‘희귀’하지 않다. 이재명 정부가 희귀질환 국가책임제를 시작한 지금, 희귀질환에 대한 인식과 정보도 더욱 높아져야 한다. 이에 건강한겨레는 ‘한국희귀·난치성질환연합회’의 도움을 받아 희귀질환에 대한 생생한 목소리를 연재한다. 편집자 주 김현주 한국저인산효소증환우회 대표가 방송 인터뷰에 출연해 저인산효소증 환자의 진단 및 치료 환경을 소개하고 있다. 한국희귀·난치성질환연합회 제공 광고올해로 50살인 김현주 한국저인산효소증환우회 대표는 어릴 적부터 잘 넘어졌다. 성장하면서 골절도 잦아서 깁스도 셀 수 없이 여러 번 했다. 부모님은 늘 몸이 약한 딸이 걱정이었지만 그래도 결혼해서 아들딸 낳고 잘 사는 것을 늘 감사해 했다. 전북 익산이 집인 김 대표는 2023년 5월 교통사고가 났고 꼬리뼈가 골절됐다. 뼈가 붙었는데도 온몸에 통증이 가시지 않았다. 1년을 통증에 시달리던 그는 서울에서 정밀검사를 받았는데 그 결과 저인산효소증(Hypophosphatasia, 이하 HPP)을 진단받았다. 유전자 변이로 뼈 형성과 근육대사에 필수적인 효소가 감소하는 희귀질환이다. 뼈의 재생과 무기질화 작용에 문제가 발생하는 HPP는 국내 성인환자 수가 약 10명, 소아까지 70명 정도로 추산되는 극희귀질환이다. HPP는 병적인 골절과 성장장애, 젖니가 일찍 빠지는 등 다양한 증상이 나타난다. 김 대표는 어릴 적 잦은 골절의 이유를 뒤늦게 알게 된 것과 동시에, 이러한 유전자 변이가 유전된다는 충격적인 사실도 알게 됐다. 당장 아들딸의 유전자 검사를 했고 딸에게 유전된 것을 확인했다. 광고지난해 8월 서울 서대문구 한국희귀·난치성질환연합회 대강당에서 열린 한국저인산효소증환우회 발족식에서 정진향 한국희귀·난치성질환연합회 대표와 김현주 한국저인산효소증환우회 대표(앞줄 왼쪽 넷째·다섯째) 등 관계자들이 기념사진을 찍고 있다. 한국희귀·난치성질환연합회 제공 병원에서는 부모 중 어느 쪽으로부터 유전됐는지 알아야 앞으로의 치료에 도움이 될 거라며 부모님의 유전자 검사도 진행하자고 권했다. 그러나 거절했다. 자기의 병이 딸에게 유전된 것을 알았을 때 받았던 충격을 연로하신 부모님께 드릴 수는 없었다. 그렇지 않아도 병약한 딸 때문에 평생 걱정 속에서 사신 부모님인데 그 병이 당신에게서 비롯됐다는 걸 알면 죄책감에 눌려 돌아가실까봐 아예 말도 꺼내지 않았다. 치료를 위해 아이들은 유전자 검사를 했지만, 부모님을 위해서는 하지 않은 것이다. HPP를 진단받고 김 대표가 뼈저리게 경험한 건 정보의 부재였다. 상급종합병원임에도 김 대표가 사는 지역의 대학병원에서는 HPP가 뭔지 알려주지 못했다. 도리어 물어왔다. 김 대표는 환자인 자신에게 물어보는 안타까운 현실을 탓하지 않고 휠체어로 서울을 오가며 한국저인산효소증환우회를 결성하고 도움을 받고자 연합회에 가입했다. HPP를 알리고 치료제 접근성을 올리기 위해 적극적으로 활동 중인 그는 요즘 마음이 초조하다. 올해로 고3인 딸아이가 곧 성인이 되기 때문이다. 광고광고 희귀질환은 95%가 치료제가 없고 5% 정도만 치료제가 있다. 대부분은 치료제가 없으나 아주 드물게 치료제가 있는 그 5% 안에 HPP 치료제가 있다. 게다가 급여도 된다. 그러나 급여기준이 까다로워 성인인 김 대표는 치료제를 사용할 수 없으나 현재 딸아이는 치료제를 사용하고 있다. 하지만 딸도 곧 성인 연령제한에 걸려 치료제를 쓸 수 없게 된다. 질환은 성인이 돼도 계속되는데 말이다. 이렇게 치료제 사용에 연령제한이 있는 경우는 HPP 말고도 신경섬유종, X염색체 연관 저인산혈증(XLH) 등이 있는데 성인 환자들은 하루라도 빨리 치료제 사용이 이뤄지길 학수고대하고 있다. 사람들은 희귀질환 치료제가 급여가 된다면 그 질환 환자들은 다 치료받을 수 있다고 여기는데 그건 오해다 . 치료제가 허가가 나기도 어렵지만 , 급여로 가기까지는 더 멀고 , 급여가 되어도 연령제한 , 2회 이상 재발 등 급여기준이 너무 까다로워 실제로 환자가 치료제를 사용하지 못하는 경우가 허다하다 . 광고 그런데 앞으로 정부가 100 일 신속등재를 추진한다고 한다 . 환자의 치료제 접근성을 높이기 위한 행보를 진심으로 환영한다 . 아울러 연령제한에 걸려 치료제 사용이 어려운 성인 환자도 신속하게 치료제를 사용할 수 있게 되길 간절히 바란다 . 급여는 ‘ 하늘의 별 따기 ’ 고 치료제 사용은 ‘ 그림의 떡 ’ 이던 시절이 어서 빨리 옛날이야기가 됐으면 좋겠다 . 정진향 한국희귀·난치성질환연합회 대표 한국희귀·난치성질환연합회 제공 정진향 한국희귀·난치성질환연합회 대표