기사를 읽어드립니다Your browser does not support theaudio element.0:00게티이미지뱅크광고출생 직후 원인을 알기 어려운 급성 중증 증상을 보이는 신생아의 유전 질환을 종전보다 빠르게 진단할 수 있는 신속 유전체 분석 체계가 마련됐다. 신생아 사망 주요 원인 가운데 하나인 희귀 유전 질환을 조기에 진단해 치료 방향 결정 등 맞춤형 치료 연계 가능성을 확인했다.질병관리청 산하 국립보건연구원은 국내 급성중증 희귀질환 신생아의 유전질환을 평균 5.5일만에 진단할 수 있는 신속유전체 분석 체계를 마련했다고 밝혔다. 신속유전체 분석은 시료 채취부터 최종 유전 진단까지 전 과정을 빠르게 진행해 질환의 원인이 되는 유전 변이를 발굴하는 기술이다. 기존 유전체 분석은 결과를 얻기까지 4~6주가 걸려 위급한 신생아 환자에게 적용하는 데 한계가 있었다. 국립보건연구원과 삼성서울병원 신생아 중환자실 장윤실 교수팀과 공동으로 진행한 이번 연구는 중증 신생아 신속 유전체 분석 기술의 임상적 유용성을 확인하기 위한 연구사업으로 수행됐다.연구진이 유전 질환이 의심되는 20명의 급성 중증 신생아를 대상으로 신속 유전체 분석을 실시한 결과, 환자 등록부터 최종 유전진단 결과가 나오기까지 걸린 시간은 평균 5.5일이었다. 가장 빠른 사례는 3일 만에 진단을 마쳤다. 유전진단율은 50%로 나타났다. 국립보건연구원 관계자는 “기존에 초기 진단 시 70~80%가 원인을 찾지 못하는 ‘미진단’이 나온 것에 비하면 높은 진단율을 보인 것”이라고 설명했다.광고연구 과정 중 진단이 이뤄진 환자들은 진단 결과를 바탕으로 치료 방향 결정, 장기 관리체계 수립 등을 할 수 있었다. 특히 연구진은 다낭신장병이 의심되던 한 환아의 사례를 들어, 신속 유전체 분석 결과 신세뇨관 이형성증으로 조기 확진돼 조직 검사와 같은 몸에 부담이 되는 절차를 피하고, 장기 손상이 발생하기 전에 맞춤형 치료 계획 등을 세울 수 있었다고 밝혔다.국립보건연구원은 “이번 연구를 통해 신속유전체 분석 결과를 환아 맞춤형 치료에 즉각 적용할 수 있는 임상적 가치를 확인했다”며 “중증 신생아를 위한 신속유전체 분석 체계를 전국 기관으로 확대 추진하고 있다”고 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘사이언티픽 리포트’에 실렸다.신소윤 기자 yoon@hani.co.kr