0:00Your browser does not support theaudio element.구글 선호 매체 등록서울대병원 희귀질환센터, ‘착상 전 유전검사’ 도입 25주년 심포지엄 ‘희귀질환 없는 배아 선별’ 자궁에 이식 복지부가 지정한 249개 질환에 적용 임신 시도 61건 중 46건 성공…28명 출산 정확도 99%…착상 뒤 양수검사 등 진행지난 13일 서울대병원 ‘착상 전 유전검사(PGT) 25주년 기념 심포지엄’에 참석한 주요 관계자들. 앞줄 왼쪽 셋째부터 채종희 임상유전체의학과 과장, 백남종 서울대병원장, 구승엽 산부인과 과장. 서울대병원 제공 광고유전성 희귀질환을 가진 환자 가족이라도 임신과 출산을 포기하지 않아도 된다. 가족력이 있다고 해서 반드시 자녀에게 유전적 요인이 전달되는 것이 아닐뿐더러 의학 기술의 발전으로 질환의 원인 유전자, 유전 양상 등이 파악됐을 땐 임신 과정에서 희귀질환의 유전을 미리 예방할 수 있기 때문이다. 바로 ‘착상 전 유전검사’(PGT-M·피지티-엠)라는 방법을 통해서다.유전성 희귀질환 환자 가족을 위해 질병관리청이 안내 중인 ‘착상 전 유전검사’(PGT) 시행 흐름도. 질병관리청 제공 PGT-M은 체외수정으로 생성한 배아에 대해 진행하는 유전자 검사로, 이를 거쳐 질환의 원인 유전자 유무 등 유전학적 이상이 없는 배아를 선별해 자궁에 이식하는 시험관아기 시술 과정이다. 국내에선 희귀유전질환 가계를 대상으로 유전질환의 재발 위험을 낮추기 위한 목적으로만 시행하며 가능 유전질환 종류도 보건복지부 고시로 엄격하게 관리하고 있다. 현재 249개 유전성 희귀질환에 대해 시술이 가능하다. PGT-M을 통해 유전적 이상이 없는 배아를 선별할 수 있는 가능성이 이론적으론 50%, 실제 임상적으론 45.8% 수준이며 이후 임신까지 성공할 확률은 25% 수준이다. 해당 시술은 국내에 도입된 지 25년이 지났다. 2001년 당시 이를 가장 처음 시행한 서울대병원 희귀질환센터는 지난 13일 그간 국내의 PGT-M 시술 성과를 돌아보고 향후 차세대 정밀의료의 미래를 논의하는 심포지엄을 진행했다.광고 서울대병원 집계에 따르면, 원내 시행 규모는 실제 첫 시술이 있었던 2009년 당시 연간 8건에서 최근 3년간 연간 200여 건 규모로 급증했다. 특히 이날 심포지엄에선 단일 기관으로서 이례적인 규모의 378건의 임상 데이터 분석 결과가 공개됐다. 이에 따르면, 가족별 소요 기간은 평균 404일, 중앙값은 372일이었다. 이는 PGT-M이 기성품 방식이 아닌 대상 환자 가족마다 새롭게 검사를 설계하고 유효성을 철저히 검증해야 하는 개인화된 정밀 검사 과정이기 때문이다. 실제 이 기간 대부분(평균 230~250일)이 가족별로 검사를 개별 설계하는 과정이었다. 다만, 유전적 원인이 비교적 단순한 경우엔 50일 만에 과정을 마친 사례도 있었다. PGT-M 이후 임신까지 진행한 61건에 대한 별도 분석 결과도 공개됐다. 이 중 46건의 시술이 실제 임신에 성공했고 출생까지 이어진 건 28건이었다. 질환별로는 △얼굴어깨팔 근디스트로피(FSHD, 9건) △듀센 근이영양증(DMD, 7건) △마르판 증후군 신경섬유종증1형(NF1, 4건) △상염색체 우성 다낭신(ADPKD, 3건) △골형성부전증(2건) △연골형성저하(2건) △기타(11건) 순이었다. 질환별 시술 성공률은 거의 유사하나, 환자 가족이 중증도 등의 문제로 해당 시술을 희망하는 사례에 따라 일부 질환이 더 많이 분포했다. 광고광고 이날 의료진은 PGT-M의 정확도가 99%에 달하지만, 이 검사만으로 모든 과정이 끝나지 않는다는 점을 당부했다. 배아가 이후 세포분열을 하며 성장하는 과정에서 미처 확인하지 못한 유전학적 이상을 발견할 수 있기 때문이다. 따라서 환자 가족은 임신 후에도 융모막융모검사(CVS)나 양수검사 등의 산전진단이 필요하다. 비용 역시 높은 문턱으로 작용한다. 가족별 PGT-M 검사 세팅 비용은 약 370만원, 배아검사 비용은 검사마다 370만~380만원의 비급여 비용이 발생한다. 채종희 서울대학교병원 어린이병원장 겸 희귀질환센터장(임상유전체의학과 교수)은 “희귀유전질환을 예방하기 위해 정확한 유전 진단을 시작으로 유전 상담, 착상 전 유전검사를 거쳐 건강한 출산에 이르기까지 전 과정을 환자 가족과 함께하겠다”며 “그간의 값진 경험을 다른 권역의료센터와 함께 공유하며 새로운 길을 열고 함께 성장하겠다”고 말했다. 최지현 기자 jhchoi@hani.co.kr