Per un ragazzo, sentirsi senza fiato dopo pochi gradini, rinunciare allo sport o vivere con il timore che il cuore non regga come dovrebbe non è solo un problema clinico. È qualcosa che cambia la quotidianità, il corpo, le relazioni, perfino il modo di immaginare il futuro. È questo il peso della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, una malattia rara del cuore che può colpire anche gli adolescenti. Ora uno studio internazionale apre una prospettiva nuova: mavacamten ha mostrato risultati positivi nei ragazzi tra i 12 e i 18 anni con forma sintomatica della malattia.
Una malattia rara che limita la vita quotidiana
La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia del muscolo cardiaco che può essere legata ad alterazioni genetiche delle proteine sarcomeriche oppure avere origine sconosciuta. Nella forma ostruttiva, il cuore diventa più spesso e il sangue incontra una resistenza maggiore all’uscita dal ventricolo sinistro. Negli adolescenti questo si traduce spesso in una ridotta tolleranza allo sforzo, affaticamento e sintomi che possono incidere in modo importante sulla qualità della vita. I trattamenti oggi disponibili possono aiutare, ma hanno limiti rilevanti, compresi gli effetti collaterali dei beta-bloccanti e i rischi delle procedure invasive.
