Uno studio coordinato dal Centro Cardiomiopatie dell'Università di Trieste diretto da Gianfranco Sinagra ha ricostruito i 25 anni di storia clinica di una famiglia (14 persone) affetta da una rara cardiomiopatia genetica.
Tecnicamente, provocata da "mutazione del gene della lamina con delezione di una singola base nel gene LMNA (c.960del), che determina un frameshift con stop prematuro (p.Arg321Glufs*159)".
Lo studio, che è stato pubblicato sulla rivista internazionale Circulation-Genomic and Precision Medicine, con la collaborazione tra varie strutture, e in particolare tra i centri cardiologici di Trieste, Bergamo, Trento e Brindisi, ha seguito i membri della famiglia che si sono trasferiti e hanno vissuto in numerose città.
Salvatore Distaso (Brindisi), Teresa Capovilla ed Alessia Paldino (Trieste), con altri ricercatori fra Italia ed USA, hanno individuato una caratterizzazione molecolare accurata della malattia, della sua componente genetica e dei suoi meccanismi, attivando lo screening familiare, una diagnosi precoce con tempestivo inizio della terapia che hanno inciso sull'evoluzione e sulla vita delle persone. Fondamentali, in questo percorso, sono state le organizzazioni sanitarie capaci di una presa in carico sistematica e di un follow-up a lungo termine.
