Los investigadores han identificado hasta el momento a tres personas portadoras del gen que causa la enfermedad, aunque el número de niños concebidos se mantiene en secreto por confidencialidad
El caso de una paciente de 18 años de Lleida que sufrió una misteriosa sucesión de episodios de inflamación súbita de la piel —un angioedema, parecido a la urticaria pero más profundo— de origen desconocido ha permitido descubrir el primer caso en el mundo de transmisión de una rara enfermedad hereditaria a través del semen de un donante anónimo.
La dolencia es el angioedema hereditario e investigadores de los hospitales Vall d’Hebron (Barcelona) y Santa Maria (Lleida) han identificado hasta el momento a tres personas —dos mujeres y un hombre— concebidas mediante reproducción asistida con semen del mismo donante que portan la variante genética (T328K gen F12) que la causa. La revista científica Frontiers in Inmunology publica este viernes el caso.
El angioedema hereditario es muy poco frecuente —algunos estudios estiman una prevalencia de un caso por cada 50.000 personas. Se manifiesta de forma distinta en cada paciente y puede provocar hinchazón en la piel, aparato digestivo y vías respiratorias. Las mujeres portadoras del gen la desarrollan con mucha mayor frecuencia que los hombres, ya que mientras hasta el 80% de ellas la manifiestan en algún grado, ellos son casi siempre asintomáticos o tienen formas tan leves que ni llegan a diagnosticarse.
