Quello che è il peggior incubo per chi ha avuto un figlio dalla procreazione assistita con donazione di gameti si concretizza alla conferenza annuale della ESHG, la società europea di genetica umana, dal 24 al 27 maggio a Milano. E i dettagli li dà Edwige Kasper, specialista in Genetica molecolare all’ospedale universitario di Rouen, in Francia: gli spermatozoi donati da un anonimo hanno trasmesso una mutazione che può portare a cancro nei bambini nati utilizzando quei gameti. In particolare la syndrome di Li-Fraumeni.
Che cos’è questa (rara) mutazione
A questo punto conviene fare un passo indietro. La dottoressa Kasper ha concentrato le sue ricerche sulla predisposizione ereditaria al cancro legata al gene TP53 (proteina tumorale 53), un gene che viene considerato soppressore di tumore e che produce la proteina p53, che ha un ruolo fondamentale nel prevenire lo sviluppo del cancro spingendo le cellule con Dna danneggiato a ripararsi o a programmare la morte cellulare, l’apoptosi. Le mutazioni del gene TP53 sono spesso associate a tumori ereditari, come nel caso della sindrome di Li-Fraumeni, una delle più gravi predisposizioni ereditarie al cancro, caratterizzata da un ampio spettro di tumori in età molto precoci.
