Enzo Baladrón, un niño zamorano, lleva más de dos años sabiendo que tiene una enfermedad neurológica genética causada por mutaciones del gen GNAO1. EFE/Mariam A. Montesinos
Alberto Ferreras |
Zamora (EFE).- En su clase del último curso de Educación Infantil es uno más del grupo, pero para los médicos el pequeño Enzo es uno entre dos millones, porque esa es la proporción de diagnósticos existentes en España de GNAO1, la enfermedad ultrarrara que padece.
Los especialistas tardaron tres años en diagnosticar y poner nombre a lo que le pasaba a ese risueño niño zamorano que no era capaz de sostener bien su cabeza, mantenerse recto en una silla, se caía constantemente al andar, babeaba y apenas hablaba.
Hoy, cuando Enzo Baladrón tiene cinco años y desde hace dos sabe que tiene una enfermedad neurológica genética causada por mutaciones del gen GNAO1, su madre, María Álvarez, explica a EFE que en España únicamente hay diagnosticados poco más de una veintena de casos entre todos los tipos de mutaciones de ese gen alojado en el cromosoma 16.
