Perché alcune infezioni possono uccidere certe persone e lasciare del tutto indenni gli altri? Da che cosa deriva la maggiore vulnerabilità di alcuni individui alle infezioni e a specifici agenti patogeni? La risposta, secondo la scienza, è – anche ma non solo – nei nostri geni.
Chi si ammala e chi no
Negli ultimi decenni, i ricercatori hanno identificato centinaia di “errori congeniti dell’immunità”: sono mutazioni in più di 500 geni che alterano il funzionamento delle difese immunitarie, facendo sì che, a seconda di quante mutazioni abbia un individuo, il “paesaggio” che un virus o batterio incontra quando entra nel corpo umano assomigli ai bastioni di un’inespugnabile fortezza oppure a un territorio aperto e senza ostacoli agli invasori. È questa variabilità individuale, più che la natura del patogeno, che in molti casi decide chi si ammala gravemente e chi accusa solo pochi sintomi.
Mutazioni genetiche per un neonato su mille
"Si stima che le mutazioni che portano a un’immunità compromessa affliggano, in qualche forma, circa un neonato su 1000" spiega Jennifer Puck, docente di pediatria alla University of California di San Francisco. "A seconda dei ruoli dei geni mutati, le conseguenze possono essere trascurabili o molto serie. La più grave è l’immunodeficienza combinata grave (SCID): i neonati che ne sono affetti non riescono a combattere le infezioni e muoiono presto a meno che non abbiano un trapianto di midollo osseo o siano curati dalla terapia genica, con cui si possono correggere le cellule del midollo osseo. Per lo più gli “errori congeniti dell’immunità” portano a una aumentata vulnerabilità alle infezioni, ma possono anche causare, all’opposto, reazioni autoimmuni e un’elevata infiammazione".
