Il rischio di sviluppare una malattia non dipende solo dal fatto di ereditare un gene mutato ma anche dall’origine di quel pezzetto di informazione, se viene dalla madre o dal padre. Per esempio, lo stesso gene, se ereditato dal padre è associato a un maggior rischio di sviluppare diabete di tipo 2, se proviene dalla madre è invece correlato a una riduzione del rischio. A scoprirlo è stato un team di ricerca internazionale che, mettendo a punto un nuovo metodo statistico, ha scoperto come l'effetto di un gene può variare notevolmente, e a volte essere addirittura opposto. I dettagli con cui i ricercatori hanno identificato oltre 30 effetti chiamati “parent-of-origin effects” (Poes) sono stati descritti in uno studio pubblicato sulla rivista Nature.
Se balbetti (e non sai tenere il tempo) la “colpa” è di 48 geni
29 Luglio 2025
Il nuovo approccio
Gli esseri umani, così come gli altri mammiferi, ereditano due copie di ogni gene, una da ciascun genitore. Nella maggior parte dei casi entrambi i geni sono attivati ??o disattivati, ma a volte si può osservare l'espressione selettiva di un solo gene parentale, in un fenomeno noto come imprinting genetico, che si ritiene derivi da una rivalità genetica evolutiva tra i geni parentali. Sebbene la comunità scientifica sappia che alcuni geni possono essere attivati ??o disattivati ??a seconda della loro origine parentale, conosciamo ancora molto poco sui tratti genetici dei Poes, principalmente a causa della mancanza di dati. Per superare questo problema, i ricercatori hanno sviluppato un metodo statistico in grado di dedurre l'origine parentale di un gene senza accesso diretto ai genomi dei genitori. Infatti, combinando diverse tecniche, come il tracciamento dei segmenti di Dna condivisi tra fratelli, l'analisi dei cromosomi sessuali e l'utilizzo del Dna mitocondriale, sono riusciti a stimare se un dato allele provenisse dalla madre o dal padre.
