Perugia, 21 agosto 2026 - Ancora una storia di buona sanità al Santa Maria della Misericordia. Arriva da Medicina Interna e d’Urgenza Stroke Unit, diretta dalla professoressa Cecilia Becattini dove è stata eseguita con successo la prima terapia genica per l'emofilia B in Umbria. A beneficiarne un ragazzo di 20 anni, primo paziente trattato in regione e quarto in Italia, con terapia genica indicata per gli adulti con emofilia B grave e moderatamente grave (deficit congenito del fattore IX).
Trattamento all'avanguardia
La terapia genica per l’emofilia B rappresenta un trattamento ad altissima specializzazione, che richiede un’organizzazione multidisciplinare di eccellenza, competenze cliniche altamente qualificate e il rispetto di rigorosi standard di qualità e sicurezza. Si tratta di una terapia disponibile ancora in un numero molto limitato di centri a livello nazionale e internazionale. In Italia, sono tre i centri che hanno avviato questo percorso terapeutico: Perugia, Milano e Napoli, confermando il ruolo dell’Azienda ospedaliera di Perugia nell’ambito delle cure altamente specialistiche e innovative. “L'emofilia B è una malattia rara ereditaria causata dalla carenza o dall'assenza del fattore IX della coagulazione, - spiega Becattini - che espone a un elevato rischio di emorragie, talvolta potenzialmente letali. Le terapie finora disponibili richiedono infusioni endovenose ripetute e continuative, con un impatto significativo sulla quotidianità delle persone. La terapia genica introduce un cambio di paradigma: con una singola infusione di un vettore adeno-associato per introdurre nelle cellule il gene funzionale, consente all'organismo di produrre in modo autonomo e duraturo il fattore IX, contribuendo a prevenire o a ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento. Rappresenta una delle massime espressioni della medicina di precisione, resa possibile solo dal coordinamento tra competenze cliniche, ricerca, farmacia ospedaliera, organizzazione sanitaria e istituzioni”.
