El 4 de septiembre de 2023 la alegría inundó la casa de Elena y de Ignacio. Claudia llegó al mundo ese día tras un embarazo y un parto absolutamente normales. Casi tres años después, la vida de Elena, Ignacio, sus familias y casi un pueblo entero, El Escorial, gira en torno a la búsqueda de una cura para la enfermedad ultrarrara que sufre la pequeña. Sus balbuceos se cuelan por el teléfono mientras su madre cuenta una historia que es una vida en sí misma, con una mezcla de fortaleza, esperanza y determinación que asombra.
“En la revisión de los tres meses nos dijeron que tenía hipotonía” —relata Elena— “Lo tuvimos que buscar porque no sabíamos qué era eso (debilidad muscular), pero nos recomendaron mucho ejercicio y no le dieron demasiada importancia”. Pasaron los meses y la imposibilidad de erguir la cabeza convirtió a los padres en habituales de los centros de salud de la zona. “Hasta que, en una visita a Urgencias, la neuróloga de guardia se fijó en algunos rasgos físicos de Claudia, pidió una analítica genética y ahí fue donde salió la mutación”.
Aquellas pruebas dieron el diagnóstico: Claudia padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), un trastorno metabólico hereditario de origen genético causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta proteína es esencial para el funcionamiento correcto de los peroxisomas, minúsculos órganos celulares que se encargan de descomponer las grasas y de eliminar sustancias tóxicas. Cuando falla, las consecuencias son devastadoras para el sistema nervioso.
