El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha tratado con éxito mediante terapia génica a un bebé de solo 19 días diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME), según ha informado la Generalitat Valenciana. Es el paciente más joven detectado desde que esta enfermedad se incorporó al programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana.El bebé fue identificado cuando todavía no presentaba síntomas, una circunstancia especialmente importante en esta enfermedad, ya que permite iniciar el tratamiento antes de que avance el daño sobre las neuronas motoras. La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos y provoca una debilidad muscular progresiva que, en sus formas más graves, puede comprometer funciones esenciales como la respiración y la deglución.La detección se realiza mediante la conocida prueba del talón, entre las 24 y las 72 horas después del nacimiento. La eficacia de los tratamientos aumenta significativamente cuando se administran antes de que aparezcan los síntomas, por lo que el cribado permite ganar un tiempo especialmente valioso.Inmaculada Pitarch, coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de La Fe, explica que la detección temprana permite aprovechar la denominada “ventana terapéutica”. El objetivo es que los menores puedan alcanzar hitos del desarrollo motor, como mantenerse en pie o caminar, que antes podían resultar inalcanzables en las formas más graves de la enfermedad.Una infusión intravenosaEn este caso, el equipo multidisciplinar de La Fe decidió administrar onasemnogén abeparvovec, una terapia génica que se aplica mediante una única infusión intravenosa e introduce una copia funcional del gen alterado con el objetivo de evitar la degeneración de las neuronas motoras.Actualmente existen tres tratamientos aprobados para la atrofia muscular espinal: onasemnogén abeparvovec, nusinersen y risdiplam. La elección se realiza de forma individualizada teniendo en cuenta factores como la edad y el peso del paciente, la presencia o ausencia de síntomas y las características genéticas de la enfermedad.El bebé, cuyo caso fue detectado en junio, es el segundo diagnóstico de AME identificado mediante el cribado neonatal valenciano, implantado oficialmente a finales de 2025. Con anterioridad, la detección precoz se desarrollaba en la Comunitat Valenciana dentro de un proyecto de investigación de participación voluntaria para las familias.El primer diagnóstico tras la incorporación de la AME a la prueba del talón se produjo en enero de 2026. Aquel bebé recibió inmediatamente una terapia no génica administrada mediante punciones intratecales periódicas y destinada a aumentar la producción de una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de las neuronas motoras.El caso refleja el cambio que el cribado neonatal y los nuevos tratamientos están produciendo en el abordaje de la atrofia muscular espinal: detectar la enfermedad antes de que dé síntomas y tratarla cuanto antes. Una estrategia que permite aprovechar al máximo la ventana terapéutica y ofrecer a estos niños unas posibilidades de desarrollo que hace apenas unos años eran mucho más limitadas.