Sandra ma 18 lat, Anastazja 14, Ola 16. Cierpią na chorobę Pompego. Dzięki terapii przeżyły znacznie dłużej, niż jeszcze kilkanaście lat temu umożliwiała medycyna, ale teraz komisja wyłączyła je z programu leczenia. W rozmowach rodziców często pojawia się słowo, którego lekarze bardzo nie lubią: eutanazja.
„Wiem, że moja choroba jest nieuleczalna, ale wciąż mam siły, żeby z nią walczyć. Wbrew wszystkiemu oddycham, słyszę, śmieję się, czuję, pragnę żyć. Wciąż tutaj jestem. Pomóżcie mi zostać" – napisała 18-letnia Sandra Bała. Jej słowa stały się symbolem walki rodzin dzieci chorujących na chorobę Pompego. Stawką nie jest cudowne wyzdrowienie, tylko czas. Kilka miesięcy, może kilka lat. Dla tych rodzin to tyle i aż tyle.
Choroba Pompego należy do najrzadszych chorób metabolicznych o podłożu genetycznym. Organizm chorego nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu. Ten odkłada się w tkankach, stopniowo niszcząc mięśnie, serce i układ oddechowy. Najcięższa jest postać niemowlęca.
Wyborcza.pl to zawsze sprawdzone informacje, szczere wywiady, zaskakujące reportaże i porady ekspertów w sprawach, którymi żyjemy na co dzień. Do tego magazyny o książkach, historii i teksty z mediów europejskich.
