La bambina aveva ricevuto una terapia genica sperimentale per una rara malattia genetica ma la sua morte è stata tenuta nascosta dai ricercatori lo rivela un’indagine scientifica.
Una bambina di 6 anni è morta una settimana dopo aver ricevuto una terapia genica sperimentale in Cina, ma il suo decesso è stato tenuto nascosto dai ricercatori: lo rivela un’indagine scientifica che ha ricostruito la vicenda, facendo luce sui dettagli di una procedura condotta presso l’ospedale Xinhua di Shangai.
La bambina, identificata con lo pseudonimo “Mei”, aveva la sindrome di Snijders Blok-Campeau, una rarissima condizione genetica legata a una mutazione nel gene CHD3, che le provocava un lieve deficit cognitivo. Nel marzo 2025 era stata sottoposta un’infusione spinale di virus progettati per correggere il gene mutato nell’ambito di uno studio clinico volto a valutare sicurezza ed efficacia del trattamento. Mei era l’unica paziente coinvolta nella sperimentazione, in parte finanziata dai suoi genitori, che erano riusciti a recuperare circa 860.000 dollari dai propri risparmi e dai parenti. “Sarebbe diventata la prima persona al mondo a ricevere una terapia di editing genetico mirata al cervello”. La terapia era stata sviluppata da Zilong Qiu, un neuroscienziato della Shanghai Jiao Tong University che lavorava sul cosiddetto “editing di base”, un’innovativa tecnica di editing genetico di precisione che interviene singole basi del DNA senza causare i danni tecnica CRISPR/Cas9 tradizionale. Nel caso di Mei, la terapia genica avrebbe sostituito un’adenina (A) presente nel gene mutato in una guanina (G), portando alla conversione della base complementare, da timina (T) a citosina (C). Sette giorni dopo la somministrazione, la bambina è morta per una grave reazione immunitaria.
