Con la primera terapia médica aprobada, y con sistemas como CRISPR-Cas apareciendo en células complejas, están sucediendo muchas cosas en el campo de la edición del genoma.Foto: ArchivoResume e infórmame rápidoEscucha este artículoAudio generado con IA de Google0:00/0:00Hace unos días, la revista Science y el portal Retraction Watch revelaron que una niña de seis años, que sufría una enfermedad genética, falleció tras recibir una terapia experimental en un hospital en China. La muerte de la menor de edad, según se lee en la publicación sobre el caso, no fue divulgada ni por la universidad involucrada ni por el centro médico en el que se realizó el procedimiento. De hecho, los investigadores detrás de la terapia genética publicaron en la revista Nature, a principios de 2026, los resultados preclínicos de este tratamiento sin mencionar el desenlace fatal ni las señales de toxicidad observadas en estudios previos con primates.Lo invitamos a leer: La nueva “reforma” que prepara el Minsalud para los hospitales.Según la investigación de este caso, la cadena de eventos que llevaron a la muerte de Mei, una niña de 6 años, inició en julio de 2023. Como contaron los padres de la menor, en ese momento Mei (palabra china que significa “hermoso”) no dibujaba ni escribía tan bien como los demás niños, y sus habilidades lingüísticas no se desarrollaban con normalidad. Luego de varios exámenes diagnósticos, la menor fue diagnosticada con retraso global del desarrollo, y algunos doctores apuntaron que algunas de sus conductas estaban asociadas con el autismo. Más adelante, exámenes a profundidad arrojaron que la causa sería genética, en particular de un gen que influía en la forma en que las cadenas de ADN se enrollaban para formar cromosomas en el interior de las células de Mei.Como se determinó después, la menor sufría del síndrome de Snijders Blok-Campeau, causado por una mutación en el gen CHD3. Esta patología causa un retraso global del desarrollo, así como dificultades en el lenguaje y habilidades motoras finas. En medio de este proceso, los padres de la menor se unieron a un grupo en WeChat, una red social china, en el que familias con familiares con condiciones similares compartían recomendaciones y consejos. Y fue en este espacio virtual en el que conocieron el trabajo del investigador Zilong Qiu. Qiu es doctor del Instituto de Bioquímica y Biología Celular de Shanghái, experto en trastornos del desarrollo neurológico y una voz activa en torno a los debates de la edición genética. Por ejemplo, en 2009, criticó, junto con otros 100 científicos y en una carta publicada en el diario South China Morning Post, la edición genética de embriones. A pesar de esto último, el investigador vio potencial en las terapias genéticas para tratar ciertas condiciones, y de hecho patentó un tratamiento para un tipo de enfermedad y fundó una empresa en torno a esta tecnología. Además, en los últimos años ha venido realizando una serie de conferencias sobre estos temas, que son seguidas por padres como los de Mei. Como contaron a Science, los padres de la menor contactaron a Qui a través de un correo en el que describían la condición de su niña de seis años. “Somos conscientes de que la terapia génica requiere experimentos complejos y puede costar decenas de millones de yuanes chinos. Estamos dispuestos y somos capaces de asumir estos costes. Ver sufrir a nuestro hijo cada día es la prueba más dolorosa para nosotros como padres”, le expresaron al investigador.El investigador les respondió rápidamente, y aseguró que, si lo hubiesen contactado hace unas semanas, no se habría atrevido a abordar este caso; sin embargo, aseguró que la tecnología ya “llegó a un punto de inflexión”. Luego de varias reuniones con médicos, los padres transfirieron aproximadamente USD 860.000, de los cuales $130.000 fueron pagados directamente a la cuenta personal de uno de los socios de la empresa liderada por Qiu. Este dinero sería utilizado para financiar el ensayo clínico, que busca ser el primero de su tipo a nivel mundial. Podría interesarle: Cada año, 300.000 personas mueren en el mundo por ahogamiento. Así podríamos prevenirlo.Vale señalar que en China, los ensayos iniciados por investigadores en hospitales pueden proceder con la aprobación de comités éticos locales, evitando la revisión rigurosa de las autoridades estatales. Esto permitió, según expertos, que el ensayo avanzara a pesar de las señales de riesgo. A principios de 2025, los investigadores presentaron los resultados preclínicos sobre el tratamiento ante el comité de ética de un hospital en Shanghái. Este último encontró que la información era lo suficientemente convincente para aprobar el procedimiento.Sin embargo, cuatro expertos consultados por Science, que revisaron los datos presentados en ese momento, encontraron que la información no era suficiente. Por ejemplo, David Sanders, un bioquímico de la Universidad de Purdue que se ha dedicado al estudio de la terapia génica, aseguró a la revista que “no resulta nada convincente. No se puede estar seguro de que lo que se está observando no sea, en su mayor parte, ruido de fondo”.Lo mismo opina Steven Gray, experto en terapia génica de la Universidad de Texas Southwestern, “este ensayo nunca debió haber llegado a la fase clínica”. En particular, se encontró que, posteriormente, no se revisaron informes finales de toxicidad en primates. Estos revelaron que cuatro monos tratados desarrollaron daño hepático moderado a severo; uno presentó daño renal.A pesar de esto, la terapia se aplicó el 24 de marzo de 2025, en el que se introdujeron billones de virus (sobre los que se basa la tecnología CRISPR) que portaban la secuencia genética del editor de bases en el líquido cefalorraquídeo de Mei. Pocos días después de la realización del tratamiento, la menor presentó fiebre, caída de plaquetas y fallo renal. Finalmente, Mei falleció el 31 de marzo de 2025 debido a una microangiopatía trombótica, es decir, una reacción inmunitaria severa. Ante este caso, la revista Nature declaró que no fue informada de la muerte de la paciente ni de las sanciones previas a la publicación, y remitió la responsabilidad de la integridad de los datos a la universidad a la que está vinculada Qiu.Por su parte, los investigadores consultados por la revista Science indican que este caso revela los vacíos que existen en torno a la regulación de este tipo de tratamiento y la necesidad de un sistema regulatorio riguroso para evitar casos de este tipo. 👩‍⚕️📄 ¿Quieres conocer las últimas noticias sobre salud? Te invitamos a verlas en El Espectador.⚕️🩺 Conoce másTemas recomendados: