La bimba di sei anni è morta pochi giorni dopo un trattamento sperimentale per una rara malattia genetica. Il caso, rimasto sconosciuto per oltre un anno, riapre il dibattito sull'etica della ricerca.
Per oltre un anno la morte di una bambina di sei anni durante una sperimentazione di editing genetico non è mai stata resa pubblica. Una terapia che avrebbe potuto segnare una svolta nella cura delle malattie genetiche rare è così finita al centro di una bufera. La Shanghai Jiao Tong University ha annunciato l’apertura di un’indagine interna sulla sperimentazione che ha portato alla morte di una bambina di sei anni, promettendo “serie misure” qualora venissero accertate violazioni delle norme etiche. La vicenda, ricostruita dalle riviste Science e Retraction Watch, ha rapidamente acceso il dibattito nella comunità scientifica internazionale. Al centro delle polemiche ci sono il protocollo sperimentale, la valutazione dei rischi e il consenso informato firmato dalla famiglia.
La speranza di una cura per una malattia rarissima
La bambina, identificata con lo pseudonimo Mei, era affetta dalla sindrome di Snijders-Blok-Campeau, una rarissima malattia genetica provocata da una mutazione del gene CHD3, che causa gravi ritardi cognitivi e dello sviluppo ma non è normalmente considerata letale. Nel tentativo di trovare una cura, i genitori si erano affidati al neuroscienziato Qiu Zilong, tra i principali esperti cinesi nel campo delle malattie neurogenetiche. La famiglia aveva raccolto circa 860 mila dollari per contribuire allo sviluppo di una terapia personalizzata che puntava a correggere direttamente la mutazione responsabile della malattia attraverso una tecnica di editing genetico.
