di
Redazione Salute
Vertice scientifico con pazienti, ricercatori e clinici da tutto il mondo. Presentata la «Florence Declaration», un documento sugli impegni futuri
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Sono legate alla carenza di enzimi lisosomiali (proteine deputate alla degradazione e al riciclo di molecole cellulari), che provoca l'accumulo nei tessuti di mucopolisaccaridi, ovvero molecole complesse formate da lunghe catene di zuccheri: queste molecole non possono essere smaltite proprio per la mancanza degli enzimi che agiscono nei lisosomi, piccoli organelli della cellula dove avviene il processo di degradazione e smaltimento dei prodotti cellulari di scarto. Di conseguenza possono svilupparsi ritardo mentale, alterazioni scheletriche, un caratteristico aspetto del volto, opacità corneale, ernie inguinali e ombelicali, ingrandimento del fegato e della milza, problemi respiratori e cardiaci.
Di queste malattie si è parlato a Firenze, dal 4 al 7 giugno, dal 18° Simposio internazionale sulle mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini (IMPSS 2026), uno degli appuntamenti più attesi della medicina delle malattie rare. Quattro giorni per fare il punto su vent’anni di progressi clinici e disegnare la rotta dei prossimi venti. L’evento è stato organizzato (prevalentemente la ricezione e l’intrattenimento dei bambini malati) dall’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ETS (AIMPS ETS) presieduta da Flavio Bertoglio (papà di un bimbo con mucopolisaccaridosi di tipo 2, perso 8 anni fa a 19 anni), con la presenza, quest’anno, dell’International Mucopolysaccharidoses Network (IMPSN) guidato dal direttore generale Kim Angel, e del professor Maurizio Scarpa (responsabile scientifico), pediatra, presidente del Comitato scientifico AIMPS e coordinatore di MetabERN, la rete europea per le malattie metaboliche ereditarie.
