Un’orchestra che non riesce ad andare a tempo, o che ripete ossessivamente la stessa nota. Il cervello delle persone con autismo appartiene a una di queste due categorie: in alcuni casi l'orchestra cerebrale soffre di ipoconnessione, dove gli strumenti hanno un volume troppo basso o non riescono ad andare a tempo, portando a una comunicazione debole e frammentata. In altre avviene l'esatto opposto: il cervello è iperconnesso e tutti gli strumenti suonano la stessa strofa, impedendo quella diversità necessaria al cervello per integrare ed elaborare correttamente le informazioni. A scoprirlo è stato il gruppo di lavoro di Alessandro Gozzi coordinatore del centro di Neuroscienze dell’Istituto Italiano di Tecnologia a Rovereto (Trento).
Aumentano le diagnosi di autismo, restano le disparità nelle cure
La pista genetica
Nonostante le promesse della genetica, le differenze a livello clinico - quelle che hanno imposto di parlare di uno spettro autistico - ancora non hanno trovato un corrispettivo nelle diverse mutazioni dei geni che concorrono allo sviluppo della malattia. “L’autismo ha una forte componente ereditaria: il rischio di ereditabilità è superiore all’80%, come l’altezza. Ma i geni coinvolti sono molti - a oggi ne sono stati individuati almeno 150 - e fanno tante cose diverse. Insomma, la pista genetica non ci aiuta a fare chiarezza sui diversi tipi di autismo”, spiega Gozzi. I geni funzionano come delle "scintille": il fatto che una scintilla dia origine a un incendio o si spenga dipende dal background genetico dell'individuo. Non è ancora chiaro come tutta questa variabilità genetica si traduca concretamente in attività cerebrale. Ecco perché, a oggi, non è possibile fare un test genetico per identificare un tipo specifico di autismo, tranne in rari casi.
