Un’opportunità di prevenzione e cura. Questo rappresentano gli screening neonatali, esami che permettono di sapere nel giro di poche ora dalla nascita se il piccolo è affetto da alcune gravi malattie. In Italia esistono leggi nazionali che stabiliscono quali patologie debbano essere ricercate, norme che si sono aggiornate con il passare degli anni e l’evolversi delle conoscenze mediche. Purtroppo, però, non tutte le Regioni mettono in pratica quanto stabilito a livello nazionale con il risultato che, oggi, i bambini che nascono in Calabria, Campania o Marche non usufruiscono di pari opportunità rispetto a quelli che nascono in Toscana o in Lombardia. Lo dimostrano i dati contenuti nel Rapporto Tecnico sugli screening neonatali in Italia 2024 prodotto e pubblicato dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn).
Sma, lo screening neonatale è nei Lea
27 Ottobre 2025
I diversi screening
L’unico programma di screening che viene eseguito sul 100% dei nati è quello per le oltre 40 malattie metaboliche ereditarie incluse nel decreto del ministero della Salute del 13 ottobre 2016. Al contrario il programma che va a individuare alcune malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS) è stato eseguito solo sul 20% dei neonati, con disomogeneità territoriali che – secondo gli esperti - richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione. Analoga criticità viene evidenziata per altre patologie (iperplasia congenita del Surrene, atrofia muscolare spinale, gravi immunodeficit, adrenoleucodistrofia X-liked, deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, e leucodistrofia metacromatica), il cui screening è garantito solo a una porzione limitata dei nati sul territorio nazionale.
