Nuove prospettive per i pazienti con tumore al seno metastatico grazie a un cambio di paradigma che unisce diagnostica avanzata e terapie mirate. Il tema è al centro di Breastision, summit nazionale organizzato a Firenze e incentrato sull’innovazione in oncologia, in particolare sul cancro al seno metastatico. L’innovazione in oggetto riguarda la forma più comune della malattia, quella positiva ai recettori per gli estrogeni (ER+) e negativa al recettore HER2 (HER2-), che costituisce il 70% circa di tutti i casi. Per questi pazienti è ora disponibile in tutte le regioni italiane elacesterant, un farmaco approvato la scorsa estate da Aifa. Si tratta del primo farmaco di precisione appartenente alla classe dei “degradatori selettivi del recettore degli estrogeni”, o Serd, disponibile per via orale. La sua azione è specifica e precisa: agisce bloccando e degradando, per l’appunto, i recettori per gli estrogeni che alimentano la crescita tumorale, ma solo nei pazienti che, a seguito delle terapie precedenti, hanno sviluppato una mutazione genetica, chiamata ESR1.

Tumore al seno metastatico, perché è importante la profilazione molecolare

Con la biopsia liquida basta un prelievo di sangue

La mutazione ESR1 è un meccanismo di difesa che il tumore sviluppa nel tempo: non è solitamente presente nella diagnosi iniziale, ma emerge in quasi la metà dei pazienti in fase metastatica, proprio come forma di resistenza alle terapie endocrine standard. ESR1 rende il recettore degli estrogeni “sempre attivo”, annullando l’efficacia delle cure. Identificarla è quindi fondamentale, e oggi è possibile farlo non più solo con biopsie invasive del tessuto, ma con un semplice prelievo di sangue – la cosiddetta biopsia liquida – che permette di “fotografare” il Dna tumorale circolante e di personalizzare la strategia terapeutica.