La UE no regula los ensayos clínicos transfronterizos, que pueden salvar la vida a niños con enfermedades raras. Un médico del Hospital 12 de Octubre de Madrid promueve una red internacional que los facilite
El pequeño Žiga, de cinco meses, mira a la cámara fijamente con sus preciosos ojos azules. A simple vista, es un niño sano, pero tiene una enfermedad genética potencialmente mortal y extremadamente rara. Tan rara que en España o cualquier otro país europeo solo nace un niño cada tres años con esta dolencia. Žiga es el segundo paciente en el mundo que recibe una dosis alta de una nueva terapia génica que podría curarle para siempre. Y casi tan complejo como desarrollar el tratamiento experimental ha sido cumplir todo el papeleo para que este pequeño nacido en Šentrupert, una pequeña localidad eslovena, haya podido venir a Madrid para participar en el ensayo clínico.
Su madre, Anita, enfermera de 26 años, cuenta que su historia familiar está marcada por esta enfermedad de origen genético. Su hermano murió a los pocos días de nacer. Su hermana falleció a los 20 años. Anita y su pareja, Alen, que no la sufren, supieron que su hijo llevaba la doble mutación que provoca la dolencia: deficiencia de OTC. Es una disrupción del ciclo de la urea que impide metabolizar las proteínas de la dieta y llena el organismo de amonio, una molécula tóxica. En el mejor de los casos, aboca a llevar una dieta superestricta y a recibir hemodiálisis para evitar daños neurológicos irreversibles. “Queríamos darle a mi hijo la posibilidad de que tenga una vida normal”, explica la madre.
