Roma, 6 lug. (askanews) – Per le coppie ad alto rischio di trasmettere una malattia genetica rara, il percorso di procreazione medicalmente assistita ha oggi un alleato in più. Il San Camillo Forlanini ha attivato, presso la UOC Laboratorio Genetica Medica, il servizio di Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT), diventando il primo polo pubblico della Regione a mettere a disposizione questo innovativo approccio diagnostico.
La diagnosi genetica preimpianto, si legge in una nota, è la forma più precoce di diagnosi prenatale oggi disponibile. Viene effettuata tramite una piccola biopsia sull’embrione al quinto o sesto giorno di sviluppo, nell’ambito di un percorso integrato con i Centri di Procreazione Medicalmente Assistita. Le malattie rare sono causate per circa l’80% da anomalie geniche o cromosomiche. La PGT permette di identificare tre categorie di anomalie: le malattie monogeniche, dovute all’alterazione di un singolo gene – che causano gravi patologie, tra cui la fibrosi cistica, la distrofia muscolare o la talassemia -, le anomalie numeriche o strutturali dei cromosomi. Grazie a questa tecnica, è possibile identificare gli embrioni a rischio di aver ereditato l’anomalia genetica, consentendo il trasferimento in utero di quelli privi di tale difetto, evitando dunque di venire a conoscenza della malattia genetica nel nascituro a gravidanza già avanzata.
