Los números son de sobra conocidos: que en España hay tres millones de personas con alguna enfermedad rara, que hay más de 6.000 catalogadas y que apenas un 6% de ellas tiene un tratamiento eficaz. Los retos a los que se enfrentan estas personas y sus familias no son pocos, pero especialmente dos: el diagnóstico precoz y encontrar tratamientos eficaces. Tras estos dos retos sólo cabe la investigación, como se puso de manifiesto en una nueva edición del Foro Capaces Enfermedades raras: avanzar en diagnóstico, genética y equidad, organizado por 20minutos en colaboración de Fundación ”la Caixa”.Los participantes fueron cuatro expertos relacionados con las enfermedades raras: Elena Urdaneta Artola, directora gerente de Fundación San Juan de Dios Madrid; Fide Mirón, vicepresidenta de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y presidenta de AEP (Asociación Española de Porfiria); Antonio González Meneses, pediatra especialista en enfermedades raras del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla; y Javier García Cogorro, presidente de la Fundación Columbus.Juntos, y moderados por la periodista Pilar García de la Granja, presidenta de la Fundación Querer y directora general adjunta del Área Editorial y de Relaciones Institucionales de Henneo, trataron los principales retos actuales en enfermedades raras, con foco en diagnóstico, genética, acompañamiento familiar, terapias avanzadas y equidad en el cribado neonatal.