di
Redazione Salute
La mutazione del gene è correlata a un rischio genetico maggiore di sviluppare melanoma, il tumore maligno della pelle più aggressivo. Inoltre modula la risposta del sistema nervoso centrale alla temperatura e al dolore
MC1R, che sta per recettore della melanocortina 1, è un frammento di Dna che - se mutato - è responsabile del colore rosso dei capelli (fenomeno che riguarda l'1-2% della popolazione globale), con carnagione chiara e occhi chiari. Esistono centinaia di varianti del gene, che svolge un ruolo cruciale nella pigmentazione umana e nei meccanismi di riparazione del Dna.
Quando MC1R funziona normalmente, stimola la produzione di eumelanina (pigmento scuro, una molecola stabile che resiste al fotodanneggiamento da radiazioni ultraviolette). Quando invece subisce una mutazione, perde parte della sua funzione e produce feomelanina (un pigmento rosso/giallo).La mutazione del gene è correlata a un rischio genetico maggiore di sviluppare melanoma, il tumore maligno della pelle più aggressivo. Inoltre modula la risposta del sistema nervoso centrale alla temperatura e al dolore.Le persone con la variante MC1R percepiscono gli sbalzi di temperatura e il caldo intenso in modo molto intenso. Diversi studi dimostrano poi che i soggetti con questa mutazione hanno una soglia del dolore particolare e in alcune situazioni richiedono dosi maggiori di anestetici. Questi fattori possono causare un carico di stress maggiore sull'organismo quando si è esposti a sforzi fisici in ambienti caldi.
