Pocos investigadores pueden vanagloriarse de haber descubierto una nueva enfermedad en el transcurso de su carrera. Menos a�n pueden presumir de haber sacado a la luz varias. Y son verdaderamente excepcionales ejemplos como el del neuroonc�logo espa�ol Josep Dalmau (Sabadell, 1953), que podr�a haberle puesto su nombre a m�s de una decena.El cient�fico, que desarroll� gran parte de su carrera en EEUU y hoy dirige el Grupo de Neuroinmunolog�a Experimental en IDIBAPS y CaixaResearch Institute de Barcelona, identific� en 2007 la primera encefalitis autoinmune, una terrible enfermedad inflamatoria en la que el sistema inmunitario ataca por error a las neuronas. Gracias a su trabajo, hoy se conocen 17 tipos diferentes de este trastorno, 11 de ellos descritos en su propio laboratorio.�l, sin embargo, enseguida le resta hero�smo a la haza�a y subraya que �nada de esto hubiera sido posible sin todo el trabajo de un gran equipo, de muchos compa�eros que participaron con un esfuerzo enorme�.En estos descubrimientos �no hubo un momento Eureka, en el que de repente todo encaja�, remarca, sino que los avances fueron fruto de mucho tes�n y �muchas horas viendo pacientes�.Para saber m�sPrecisamente de estos enfermos �que han sido una gu�a� se acord� Dalmau antes de ayer al recoger el Premio Lecci�n Conmemorativa Jim�nez D�az, un galard�n con el que la Fundaci�n Conchita R�bago de Jim�nez D�az reconoce cada a�o a destacados investigadores en el campo de la Medicina y la Biolog�a.Algunos de esos casos cl�nicos permanecen imborrables en su memoria. Como el de la joven estadounidense de 26 a�os con la que todo empez�.La paciente estaba ingresada en el Hospital de la Universidad de Pensilvania (EEUU), el centro donde Dalmau trabajaba despu�s de haber pasado m�s de 15 a�os como neuroonc�logo en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York. �Esta joven estaba en la UCI, con ventilaci�n mec�nica y se hab�a hecho todo lo posible para ver cu�l era la causa del proceso inflamatorio del sistema nervioso que padec�a, pero todo sin �xito�, recuerda."Los pacientes son mi gu�a. Me considero un neur�logo cl�nico con un poco de suerte en el laboratorio"Repasando el historial, Dalmau comprob� que la joven hab�a ingresado con lo que parec�a un cuadro psiqui�trico: ideaci�n paranoide, comportamientos inapropiados, conducta agresiva... M�s tarde hab�a desarrollado tambi�n problemas neurol�gicos; y adem�s padec�a un peque�o tumor benigno de ovario -un teratoma-, que fue lo que encendi� una mecha en el cerebro de Dalmau. �Todo el cuadro me record� a otras tres pacientes que nos hab�an consultado antes y ten�an muchas cosas en com�n�, rememora, cerrando un poco los ojos al echar la vista atr�s.Por su experiencia previa con pacientes con c�ncer que presentaba complicaciones en el sistema nervioso medidas por el sistema inmune, Dalmau plante� la hip�tesis de que aquellas pacientes tambi�n podr�an estar padeciendo una inflamaci�n inmunomediada en el sistema nervioso.Y los an�lisis corroboraron su idea. Tal como comprobaron muchas horas de trabajo despu�s, las cuatro pacientes presentaban anticuerpos frente al receptor de un neurotransmisor denominado NMDA, que resulta clave para la comunicaci�n neuronal.Hab�an descubierto una nueva enfermedad: la encefalitis autoinmune por anticuerpos anti-NMDA.Es este un trastorno �raro y terrible�, que afecta fundamentalmente a j�venes y ni�os -la edad media de aparici�n son los 21 a�os- y predomina en mujeres. Debido al ataque que el sistema inmunitario ejerce sobre las neuronas, los primeros s�ntomas se parecen a los de la psicosis, con agitaci�n, cambios en el habla, comportamiento err�tico etc, por lo que �puede pasar camuflada bajo un trastorno psiqui�trico si no se piensa en la posibilidad de la encefalitis autoinmune�.Vivi� en sus carnes esta capacidad que tiene la enfermedad para disfrazarse de trastorno de salud mental la periodista del New York Post, Susannah Cahalan, que sufri� un cuadro de encefalitis anti-NMDA en 2009, cuando ten�a 24 a�os y solo hab�an pasado dos desde el descubrimiento de la enfermedad.Los comportamientos extra�os, el insomnio y las paranoias que Cahalan empez� a sufrir repentinamente -como el convencimiento de que su casa estaba infestada de bichos- intentaron al principio explicarse bajo todo tipo de problemas psiqui�tricos, pero su cuadro no hac�a m�s que empeorar.�Arrastraba las palabras. Babeaba. No pod�a controlar la degluci�n... Manten�a los brazos extendidos en posturas antinaturales. En un momento dado, parec�a la novia de Frankenstein: manten�a los brazos r�gidos. Iba lenta. Apenas pod�a caminar, y cuando lo hac�a, necesitaba ayuda... Empec� a comportarme de forma muy psic�tica. Cre�a que pod�a envejecer a la gente con la mente�, recuerda Cahalan en un art�culo.Afortunadamente, a�ade, tras un mes espeluznante, sus m�dicos en el Hospital NYU Langone dieron con la causa de la enfermedad.La periodista cont� su experiencia en el libro Cerebro en llamas, en el que recrea lo vivido y reflexiona sobre la cantidad de personas con esta enfermedad que durante a�os habr�n quedado olvidadas en unidades psiqui�tricas sin saber que no era un trastorno mental lo que padec�an.�Susannah vino a verme a Philadelphia desde Nueva York cuando decidi� escribir el libro. Incluso me pidi� que escribiera unos textos de soporte, con explicaciones m�s cient�ficas, pero finalmente los editores decidieron eliminarlos�, apunta Dalmau, quien subraya que todo lo que la periodista cuenta en la obra es correcto, excepto la referencia al m�dico que hizo el diagn�stico. �Ella cita al jefe de servicio, pero la verdadera art�fice fue una joven doctora que se hab�a formado con nosotros en Penn y conoc�a la enfermedad. Fue ella quien nos envi� las muestras de l�quido cefalorraqu�deo que confirmaron el diagn�stico�, relata.De la versi�n cinematogr�fica sobre el libro que se estren� en Netflix en 2016 prefiere no hablar: �La verdad es que no pude ni acabarla...�.Como le ocurri� con Cahalan, Dalmau recibe todas las semanas correos de pacientes que quieren agradecerle haber descubierto unos trastornos que, de no ser por �l, seguir�an en la sombra.�A partir de la descripci�n inicial de las encefalitis autoinmunes empez� a sucederme algo que nunca antes me hab�a pasado; llamadas y correos de pacientes que en muchos casos ni siquiera hab�a visto, pacientes de todo el mundo que quer�an agradecerme su recuperaci�n y que quer�an ofrecerme su ayuda y toda la informaci�n que pudi�ramos necesitar�, explica.As� es como conoci� a Jeyden Liuzza, una ni�a canadiense que fue diagnosticada con encefalitis autoinmune anti-NMDA a los 3 a�os. �Pocos d�as despu�s de su tercer cumplea�os empez� a torcer un pie y andar un poco mal. A los dos d�as estaba ingresada en un hospital, con un comportamiento muy agresivo, mordiendo a sus padres y golpeando a los m�dicos, con movimientos anormales y crisis epil�pticas. Sus padres me enviaron al menos 20 v�deos de toda esa fase y de c�mo se recuper� despu�s, tras el diagn�stico�. En 2023, a los 18 a�os, ella misma le entreg� a Dalmau el premio de la American Brain Foundation por su trayectoria. �Fue muy emocionante�."Siempre me han gustado los desaf�os. Por eso eleg� la Neurolog�a. El cerebro siempre me ha fascinado"Para Dalmau, los pacientes siguen siendo lo primero, la antorcha que gu�a toda su carrera. �Yo me considero un neur�logo cl�nico con un poco de suerte en el laboratorio�, zanja.�Hemos podido hacer cosas importantes en investigaci�n, desarrollar modelos animales, hacer estudios sofisticados de c�mo los anticuerpos afectan a las sinapsis, pero todo ha ido siempre a remolque de las observaciones cl�nicas�, remarca. Y a�ade: �Creo sinceramente que si yo no hubiese sido cl�nico, no habr�a descubierto nada de esto. Lo habr�an hecho otros, pero no yo�.De momento, no tiene ninguna intenci�n de dejar de investigar. Porque �todav�a hay muchas cosas que se desconocen sobre estas enfermedades�, explica.�A�n no conocemos muy bien por qu� el sistema inmunitario dispara a lo que deber�a proteger. Sabemos que en algunos casos el desencadenante es la presencia de un tumor que expresa prote�nas que tambi�n est�n en el cerebro. El sistema inmunitario inicia una respuesta inmunol�gica contra las prote�nas del tumor, pero como estas prote�nas tambi�n est�n en el cerebro acaba atac�ndolas tambi�n�, explica Dalmau.En otros pacientes, aclara, existe cierta predisposici�n gen�tica para el desarrollo de estas dolencias. Y tambi�n se sabe que algunos cuadros pueden iniciarse por una infecci�n v�rica, por ejemplo debida al virus del herpes. �Estos son mecanismos que conocemos, pero todav�a hay mucho que desconocemos�, reconoce, con la ilusi�n intacta por seguir investigando.�Siempre me han gustado los desaf�os�. Por eso, sostiene, tras licenciarse en Medicina en la Universidad Aut�noma de Barcelona, se decidi� por la Neurolog�a y quiso seguir form�ndose en EEUU.�El cerebro siempre me ha fascinado. Quer�a conocer no solo las enfermedades neurol�gicas, sino c�mo funciona un cerebro normal�, plantea.�Sigue siendo un reto fascinante conocer c�mo funciona este �rgano procesador de datos tan perfecto que tenemos. Esto siempre se lo digo a los j�venes investigadores. Si te interesa la investigaci�n sin l�mites, qu� mejor que profundizar en este �rgano que nos permite pensar, que nos permite darnos cuenta de nuestra identidad, que nos permite recordar lo vivido, recrear momentos y casi ver los recuerdos, entre otras muchas cosas�, reflexiona, invitando a las nuevas generaciones a interesarse por la Neurolog�a.�El cerebro nos sigue planteando muchos retos, sigue guardando muchos misterios�, contin�a. �Hemos aprendido mucho, pero en el terreno patol�gico por desgracia todav�a hay mucho por hacer, por ejemplo para saber c�mo tratar las enfermedades neurodegenerativas. Ese es un gran desaf�o que todav�a tenemos por delante y que me sigue fascinando�.