Una línea de investigación contra el síndrome de Timothy puede llevarnos a avances contra el autismo o la esquizofrenia
El síndrome de Timothy, llamado así por Katherine Timothy, la investigadora que lo describió en 1989, es una enfermedad congénita que causa anormalidades cognitivas, autismo, epilepsia y arritmias cardiacas a menudo mortales. Curiosamente, muchos enfermos tienen sindactilia, o fusiones entre los dedos. La enfermedad es genética, pero no hereditaria: las mutaciones que la causan ocurren de novo en cada generación. Estas mutaciones alteran un canal de calcio que, obviamente, resulta esencial para el desarrollo del ...
cerebro y el corazón, entre otras cosas. La doctora Timothy descubrió todo esto mientras trabajaba en el Instituto Médico Howard Hughes de Maryland y la Universidad de Harvard. Casi 40 años después, nadie ha conseguido un tratamiento contra esta crueldad de la biología.
Pero eso puede cambiar gracias a los minicerebros, unos organoides de pocos milímetros construidos con células madre a imagen y semejanza del cerebro humano. Será la primera vez que un tratamiento diseñado por entero mediante minicerebros llegue a un ensayo clínico. Si todo va bien, será un hito biomédico de extraordinaria importancia, porque después del síndrome de Timothy, que es una enfermedad rara, vendrá toda una colección de ensayos para otras enfermedades neurológicas que no lo son tanto, como el autismo, la esquizofrenia y quién sabe qué más. Los pequeños cerebros, que hace unos años parecían obra de científicos locos, empiezan a asomarse a la práctica clínica. Y a otras cosas que veremos más adelante.
