C’è una nuova terapia per la profilassi dell’emofilia severa, sia A che B: un farmaco, approvato ora anche in Italia, che si somministra per via sottocutanea e che ha un meccanismo di azione diverso da quelli impiegati fino ad oggi: una possibilità in più per personalizzare la cura, tarandola sempre più sulle caratteristiche e le esigenze delle persone con emofilia. Marstacimab, questo il nome della molecola, è infatti un anticorpo monoclonale che agisce legandosi a una proteina anticoagulante (TFPI), riducendone così l’attività e favorendo la coagulazione.
Emofilia, nella giornata l’appello: “Colpite anche le donne servono più studi”
Cos’è l’emofilia
L’emofilia è una malattia genetica ereditaria dovuta a difetti sul cromosoma X che portano a una carenza (più o meno grave) di due proteine chiave per la coagulazione del sangue: il fattore VIII - nel qual caso si parla di emofilia A - o del fattore IX - che determina l’emofilia B. La prima forma è la più comune e si stima che in Italia interessi oltre 4 mila persone, mentre la B ne colpisce circa 900. Proprio perché il difetto genetico si trova sul cromosoma sessuale X, la maggior parte dei pazienti è di sesso maschile e la diagnosi arriva già nella prima infanzia. Al contrario di quanto si pensa comunemente, però, anche le donne (che possiedono due cromosomi X) possono esserne affette, sebbene nella maggior parte dei casi siano asintomatiche o presentino sintomi più lievi.
