Affaticamento. Affanno, anche dopo sforzi minimi. Disturbi del ritmo. Svenimenti. Sono tanti i segnali che possono far sospettare la presenza di amiloidosi cardiaca da transtiretina. E non vanno sottovalutati. Perché è fondamentale arrivare presto con la diagnosi, perché prima di affronta la situazione e minori sono le possibilità che il cuore sia andato incontro ad un danno strutturale avanzato. Per questa malattia progressiva e degenerativa, caratterizzata dall’accumulo di proteine anomale nel muscolo cardiaco, oggi c’è un’opportunità di cura in più. Si chiama acoramidis. Il farmaco è ora rimborsato in Italia per il trattamento dell’amiloidosi da transtiretina (ATTR), sia nella forma wild type sia variante, in pazienti adulti con cardiomiopatia (ATTR-CM). L’accesso al farmaco attraverso il Servizio Sanitario Nazionale segna un passo importante per una malattia rara, progressiva e spesso sottodiagnosticata.
Amiloidosi, diagnosi precoce e terapie: a che punto è la ricerca
Cosa comporta la malattia
L’amiloidosi cardiaca è una patologia rara, legata all’accumulo nel muscolo cardiaco di una sostanza detta amiloide, che forma fibrille insolubili che nel tempo si depositano negli spazi tra le cellule cardiache e ne compromettono la funzionalità. Tre sono le forme più comuni: amiloidosi a catene leggere o AL, amiloidosi da transtiretina ereditaria conseguente a mutazione del gene transtiretina, e amiloidosi da transtiretina wild type. In particolare, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina è caratterizzata dal deposito nel cuore di fibrille amiloidi derivanti dalla proteina transtiretina (TTR), con conseguente impatto sulla funzione del cuore. Si sviluppa quando la transtiretina diventa instabile a causa di una mutazione genetica ereditaria o dei processi di invecchiamento. E si dissocia nei suoi monomeri che in pratica si “ripiegano” in modo anomalo, si aggregano e formano fibrille amiloidi che si depositano nel cuore. Il risultato alla fine è l’evoluzione verso un’insufficienza cardiaca. Come detto, la malattia viene spesso diagnosticata in stadi avanzati, quando l'accumulo di amiloide è già avvenuto e i pazienti cominciano a manifestare i sintomi. Anni prima del coinvolgimento cardiaco si possono manifestare segnali che non vanno sottovalutati, come sindrome del tunnel carpale bilaterale, disturbi della colonna lombare o sintomi neuropatici.
