di
Cesare Peccarisi
Per la prima volta ricercatori inglesi hanno sperimentato con successo una nuova terapia di editing genetico a base di MicroRNA ricombinante
Uccide inesorabilmente un particolare tipo di cellule cerebrali ed è una delle malattie più crudeli e devastanti: ora si apre uno spiraglio di speranza per i pazienti che soffrono della malattia di Huntington, circa 7mila solo in Italia: un team di ricercatori inglesi ha effettuato per la prima volta un nuovo trattamento su alcuni pazienti: un tipo di terapia genica somministrata nel corso di un delicato intervento chirurgico al cervello, della durata di 12-18 ore, che ha rallentato la malattia nella misura del 75%. Ciò significa che il declino che normalmente ci si aspetterebbe in un anno si verificherebbe in quattro, garantendo ai pazienti anni di «buona qualità di vita» in più, ha detto la professoressa Sarah Tabrizi alla BBC News.
La malattia e la mutazione di un geneLa Corea di Huntington, detta anche morbo di Hastings, è una malattia genetica degenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso. Il termine «corea» deriva dal greco «danza» e George Huntington è stato il primo medico di New York a descriverla nel 1872. La «danza» è dovuta a movimenti involontari che si associano ad alterazioni della personalità e a un progressivo decadimento dementigeno, tutte caratteristiche che l’avvicinano alla malattia di Parkinson, a quella di Alzheimer e alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).Di Huntington non si muore ma, dopo un decorso medio di 15/20 anni di malattia, insorgono gravi complicanze infettive come polmonite, episodi di soffocamento, complicazioni cardiache o cliniche di vario genere per il deperimento dovuto alle difficoltà di alimentazione e all'immobilità di questi pazienti condannati alla sedia a rotelle.La malattia deriva dall’alterazione dei neuroni delle aree cerebrali caudato e putamen, a causa della mutazione di un gene, chiamato IT 15 o HTT oppure «huntigtina».La sua presenza può essere scoperta con appositi test, ma individuare il gene malato non dice se, e quando, si attiverà: ciò costituisce il più grave dramma per i figli di chi ha/aveva la malattia.Il gene «huntigtina» può infatti attivarsi in diversi momenti della vita, senza che lo si possa prevedere.
