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18 AGOSTO 2025
Ultimo aggiornamento: 12:47
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica incurabile che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che controllano il movimento dei muscoli volontari e la respirazione. Molti studi clinici sulla SLA, compresi quelli che testano farmaci promettenti, hanno deluso le aspettative, spesso perché l’estensione della malattia può variare e non tutti i pazienti rispondono allo stesso modo ai farmaci. Ora un nuovo studio condotto dagli scienziati della Case Western Reserve University ha utilizzato le cellule staminali create a partire da pazienti affetti da SLA per colpire un gene specifico, come una sorta di valvola d’arresto per ciò che stressa le cellule nervose, e ha funzionato. Sebbene la ricerca riguardi una forma molto rara di SLA, i ricercatori sono ottimisti e pensano che questi risultati positivi possano fornire indizi per un trattamento più ampio di questa devastante malattia. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista EMBO Molecular Medicine.
“Questo lavoro potrebbe contribuire a gettare le basi per sperimentazioni cliniche basate sulla genetica”, spiega la ricercatrice principale Helen Cristina Miranda, professoressa associata di genetica e scienze del genoma presso la Facoltà di Medicina della Case Western Reserve. I ricercatori hanno studiato una forma ereditaria di SLA causata da una mutazione in un gene, VAPB (proteina B di membrana associata alle vescicole, o VAPB). Questo gene fornisce istruzioni per la sintesi di una proteina che aiuta a collegare diverse parti della cellula in modo che possano comunicare e rispondere allo stress. “È particolarmente importante per le cellule nervose”, dice Miranda. “Quando si rompono, i neuroni diventano più vulnerabili alla degenerazione”, aggiunge.
