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Alla fine del 2023 la biologa francese Edwige Kasper, esperta di predisposizioni ereditarie al cancro, fu contattata dal medico di una famiglia che aveva concepito un bambino grazie alla procreazione assistita, rivolgendosi a una banca del seme privata danese. La famiglia era preoccupata perché aveva ricevuto una lettera in cui la clinica comunicava loro che al bambino poteva essere stata trasmessa una mutazione genetica legata alla sindrome di Li-Fraumeni, una condizione ereditaria che predispone allo sviluppo di tumori e favorisce l’insorgenza di quelli precoci.
Kasper è specializzata proprio nella sindrome di Li-Fraumeni, che è una malattia rara: in condizioni normali si stima che ne sia affetta una persona ogni 5mila-20mila ogni anno. Parlando con il quotidiano Le Figaro, Kasper ha raccontato che a partire dalla segnalazione della famiglia lei e alcuni colleghi hanno cercato di rintracciare tutti i bambini nati grazie allo stesso donatore di sperma per sottoporli a esami specifici. Finora ne hanno trovati 67, nati in 46 famiglie che vivono in 8 paesi europei, tutti nati tra il 2008 e il 2015. Tra loro 23 sono effettivamente in possesso della mutazione genetica, e dieci avevano già ricevuto diagnosi di cancro di vario tipo pur essendo molto giovani.
