Científicos e investigadores de instituciones globales como la Universidad de Stanford y la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) registran avances significativos en la comprensión de los mecanismos biológicos del autismo profundo mediante la aplicación de biotecnología de células madre. A partir del descubrimiento de las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) por el Dr. Shinya Yamanaka en 2006, la neurociencia ha logrado sortear la inaccessibilidad del cerebro fetal humano. El desarrollo de organoides neuronales tridimensionales y "ensambloides" artificiales permite simular de forma externa las alteraciones en los circuitos eléctricos y las mutaciones genéticas asociadas al trastorno, viabilizando el diseño y la prueba experimental de fármacos específicos de cara a ensayos clínicos programados para este año 2026. LEA TAMBIÉN Los científicos estudian genes vinculados al autismo. Foto:iStockModelado de circuitos cerebrales fuera del cuerpo humanoEl análisis genético contemporáneo establece que el autismo surge por la combinación de cientos o miles de variantes comunes heredadas, pero en un 20% de los casos se genera por mutaciones raras con un impacto severo, catalogadas clínicamente como autismo profundo. Para estudiar estas anomalías en etapas tempranas de la gestación, el profesor de psiquiatría de la Universidad de Stanford, Sergiu Pașca, extrae células sanguíneas de pacientes diagnosticados para reprogramarlas y transformarlas en células cerebrales dentro de placas de Petri.El cultivo en tercera dimensión da origen a organoides neuronales que, al fusionarse, forman ensambloides. Estas estructuras replican el comportamiento de las redes cerebrales y los circuitos de comunicación intercelular. Aunque carecen de sistema inmunológico y vasos sanguíneos, los ensambloides reproducen con precisión la migración de las interneuronas en la corteza cerebral, permitiendo observar cómo se interrumpe el flujo informativo en condiciones genéticas específicas. LEA TAMBIÉN El laboratorio permite analizar el cerebro fetal. Foto:ISTOCKDescubrimientos en el síndrome de Timothy y el rol de los módulos genéticosLa investigación con ensambloides arrojó resultados iniciales enfocados en el síndrome de Timothy (TS), una variante ultra rara de autismo profundo caracterizada por convulsiones frecuentes y anomalías cardíacas. Los experimentos demostraron que una mutación genética causa que los canales de calcio permanezcan abiertos más tiempo del debido, acumulando un exceso de este elemento en las células. Esta anomalía altera el desplazamiento de las interneuronas hacia su posición final y perjudica su conectividad. El hallazgo facilitó el desarrollo de un oligonucleótido antisentido, un material genético diseñado para corregir el canal defectuoso, cuyo primer ensayo clínico en niños con este síndrome se ejecutará durante este año 2026.De forma complementaria, un estudio conjunto entre la Universidad de Stanford y UCLA analizó organoides generados a partir de muestras de personas autistas, representando ocho variantes genéticas y casos sin causa obvia. Tras un seguimiento de 100 días —ventana crítica del desarrollo cerebral temprano—, el equipo liderado por el profesor Daniel Geschwind identificó un "módulo" o red específica de genes que se activa de forma idéntica en las fases iniciales del crecimiento celular. Este módulo regula la maduración de las neuronas y la remodelación de la cromatina (proceso que permite la lectura del ADN), perfilándose como un objetivo unificado para el desarrollo de futuros fármacos apoyados en herramientas de inteligencia artificial. LEA TAMBIÉN La biotecnología abre nuevas vías de investigación. Foto:ISTOCKTrasplantes experimentales y nuevas fronteras de estudio neurológicoLas metodologías de investigación actuales incluyen estrategias adicionales dirigidas por la profesora Gaia Novarino en el Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria. Su equipo implementa el trasplante de organoides humanos en cerebros de roedores de laboratorio, un procedimiento que extiende el tiempo de supervivencia de las células humanas y permite que adquieran propiedades maduras. Este enfoque se utiliza para investigar por qué las alteraciones en el gen SLC13A5 provocan epilepsia severa en niños dentro del espectro.Los laboratorios aplican igualmente estas herramientas en el estudio de deficiencias motoras severas causadas por mutaciones en el gen SHANK3, localizando su alta expresión en el cuerpo estriado del cerebro. Los investigadores prevén que los protocolos optimizados mediante organoides y ensambloides sirvan como un modelo de referencia aplicable al estudio de otros trastornos psiquiátricos complejos y de difícil acceso anatómico, tales como la esquizofrenia.*Este contenido fue escrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de conocimiento público divulgada a medios de comunicación. Además, contó con la revisión del periodista y un editor.KATHERINE BRAVO HERNÁNDEZ REDACCIÓN ALCANCE DIGITAL EL TIEMPOMás noticias en EL TIEMPO