Un neonato di soli otto mesi è diventato il primo essere umano al mondo a ricevere una terapia genica sperimentale iniettata direttamente nel cervello. L’intervento senza precedenti, eseguito allo Schneider Children’s Medical Center in Israele, è servito a correggere una rarissima e devastante forma di epilessia genetica che non lasciava speranze al piccolo. A un mese dall’operazione, la terapia ha azzerato le sue violentissime crisi e il bambino è stato dimesso. La notizia, che apre una nuova era per la cura delle malattie neurologiche infantili, è stata annunciata sulla rivista Neurobiology of Disease.
A sole sei settimane di vita, per questo neonato è iniziato l’inferno: convulsioni continue e resistenti a qualsiasi farmaco. La diagnosi è arrivata come una sentenza dai test genetici: Sindrome di WOREE (un’encefalopatia epilettica correlata al gene WWOX). Per capire il problema, immaginiamo il cervello come una metropoli in cui i neuroni comunicano attraverso una rete elettrica complessa. Il gene WWOX ha il compito di supervisionare lo sviluppo di questa rete e mantenerne la stabilità. Quando questo gene è difettoso o mancante, il sistema va in cortocircuito totale. Il risultato è tragico: epilessia precoce, gravissimi ritardi nello sviluppo e un rischio altissimo di morte prematura. Fino a ieri, i medici potevano solo guardare e cercare di attenuare i sintomi. Oggi, la scienza ha deciso di provare a riscrivere quel destino.
