Tientallen mensen met erfelijk angio-oedeem zijn (grotendeels) verlost van hun klachten na een behandeling met de gen-kniptechniek crispr-cas9. Patiënten die de behandeling kregen, hadden na verloop van tijd 87 procent minder – zeer belastende – aanvallen dan de patiënten die een placebo kregen.
Dit blijkt uit de eerste grote studie met patiënten, die gedaan is in onder meer Amsterdam UMC. „Het onderzoek laat zien dat de therapie werkelijk effectief en veilig is”, zegt de Nederlandse onderzoeksleider Danny Cohn, internist in het Amsterdam UMC. De resultaten van het zogeheten fase-3-onderzoek zijn zaterdag gepubliceerd in het medische vaktijdschrift The New England Journal of Medicine.
Erfelijk angio-oedeem is een zeldzame aandoening waaraan in Nederland ongeveer duizend mensen lijden. Bij aanvallen, die meerdere dagen kunnen duren, zwellen lichaamsdelen op door opeenhopingen van vocht. Dat gebeurt op plekken van het lichaam waar het weefsel niet heel stevig is, zoals de lippen of de tong. Zwellingen in de keel kunnen dodelijk zijn, die in de darmen zijn extreem pijnlijk. „Ik heb een patiënt weleens gevraagd om de pijn een score te geven op een schaal van 1 tot 10, waarbij 1 staat voor ‘geen pijn’ en 10 voor ‘maximale pijn’. Het antwoord was: 100”, vertelt Cohn.
