Een nieuwe DNA-test geeft artsen een veel completer beeld van het DNA en levert vaker een diagnose op bij patiënten met een vermoedelijke genetische aandoening. Dat blijkt uit onderzoek van Radboudumc en Maastricht UMC+ onder duizend patiënten.
Een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomt. Meer dan een miljoen Nederlanders hebben volgens het Radboudumc een zeldzame aandoening. Er bestaan meer dan 7000 soorten, waarvan 80 procent een genetische oorzaak.
De ziekenhuizen vergeleken bij duizend patiënten de huidige standdaarddiagnostiek met de nieuwe DNA-test. "Daaruit bleek dat de nieuwe test drie procent meer diagnoses oplevert. Ook kan de test vijftien andere testen vervangen. Wij adviseren om deze test wereldwijd als eerste keuze te gaan gebruiken", zegt hoogleraar Translational Genomics Lisenka Vissers.
De nieuwe test maakt gebruik van zogeheten long read sequencing. Daarbij zoeken artsen naar genetische afwijkingen door iemands volledige DNA te bekijken. Nu gebeurt dat nog in kleine stukjes van zo’n driehonderd bouwstenen, die daarna weer aan elkaar worden gezet.
De nieuwe test leest stukken van wel twintigduizend bouwstenen tegelijk. Daarnaast leest de nieuwe test niet alleen de bouwstenen, maar ook aanpassingen aan de buitenkant van het DNA.
