Milano, 15 giu. (askanews) – Dopo una lunga carriera in anestesia e rianimazione, il volontariato sanitario in Uganda e ora la scrittura con “Gli occhi innocenti della guerra”, Lucia Piazza continua a occuparsi di medicina e ricerca. Negli ultimi anni il suo impegno si è concentrato sulle malattie genetiche rare, anche a partire dalla storia familiare della nipote Olivia Aversa. Olivia, figlia di Sara Peiroleri e Simone Aversa, è affetta da una rarissima malattia genetica neurodegenerativa, la paraparesi spastica ascendente a esordio infantile. Una patologia progressiva, descritta in poche decine di casi nel mondo, che può compromettere movimento, autonomia e funzioni vitali.
Da questa esperienza è nata Help Olly, associazione creata dalla famiglia per sostenere la ricerca scientifica sulla malattia di Olivia e su altre patologie genetiche rare. Piazza, medico anestesista e rianimatore, ha seguito da vicino questa sfida, mettendo a disposizione esperienza, capacità di studio e curiosità scientifica.
Il tema riguarda un numero molto ampio di persone. Secondo Uniamo-Federazione italiana malattie rare, in Italia le persone con malattia rara riconosciuta sono oltre 2 milioni, per circa 8mila patologie conosciute, mentre un altro milione di pazienti sarebbe ancora in attesa di diagnosi o di un inquadramento certo. Nel Paese nascerebbero ogni settimana circa 280 bambini con malformazioni, in larga parte di origine genetica, e una coppia su 80 sarebbe esposta al rischio di avere un figlio affetto da una patologia genetica grave. In Europa i malati sono circa 30 milioni e a livello globale le stime condivise da Orphanet ed Eurordis indicano circa 300 milioni di persone. Solo per il 5% di queste patologie, ricorda Uniamo, esiste oggi una cura.
