기사를 읽어드립니다Your browser does not support theaudio element.0:00지난달 13일 서울 성북구 주한덴마크대사 관저에서 진행된 ‘한국-덴마크 MSA 전문가 간담회’ 모습. 국내 MSA 환자 돌봄 가족들의 모습 뒤로 덴마크의 MSA 환자 돌봄 가족 안야 베르나이 링게씨(화면 오른쪽)가 가장 힘들었던 순간에 대한 질문을 받곤 남편을 떠올리며 슬픈 얼굴을 보였다. 최지현 기자 jhchoi@hani.co.kr 광고지난달 13일 서울 성북구 주한덴마크대사 관저에선 특별한 자리가 마련됐다. 미카엘 헴니티 빈터 주한덴마크대사의 주선으로 중증 희귀·난치성 질환인 다계통위축증(MSA)을 겪은 양국의 환자 가족이 화상으로 만나 서로의 현황을 공유했다. 몇 해 전 MSA 환자였던 남편을 떠나보낸 안야 베르나이 링게는 희귀질환별 특수한 상황에 맞춘 지원 제도가 큰 도움이 됐다며 덴마크 정부의 희귀질환 정책을 소개했다. 희귀질환 전문 의료기관의 빠른 진단과 전문성 높은 치료·재활, 전문 요양인력 지원 및 지역사회 돌봄 연계 등이다.지난달 13일 서울 성북구 주한덴마크대사 관저에서 열린 ‘한국-덴마크 MSA 전문가 간담회’에서 미카엘 헴니티 빈터 주한덴마크대사가 환영사를 통해 MSA를 비롯한 희귀질환 관련 국가 정책의 중요성을 강조하고 있다. 최지현 기자 jhchoi@hani.co.kr 한국 환우들을 만나 반가웠던 링게는 발언 내내 밝은 표정이었지만, 가장 힘들었던 순간에 대한 질문을 받곤 한순간 먼 곳을 응시한 채 “그럼에도 남편은 마지막까지 이 병을 스스로 받아들이지 못했어요”라며 슬픈 얼굴을 보였다. 여러 신경계통이 함께 손상되며 운동능력을 빠르게 상실하는 MSA의 특징 탓이다. 50대 중후반 비교적 이른 나이에 알 수 없는 원인으로 갑자기 발병해 대개 5년 남짓 만에 몸을 거의 움직일 수 없게 된다. 반면, 인지 기능은 유지되기에 자신의 상태 변화를 인지하며 심리적 고통과 고립감이 크다. 국내에선 더 어려운 싸움을 이어가고 있다. ‘병의 이름을 되찾는 일’이다. 우리나라에서 MSA는 질병관리청이 지정한 희귀질환이 아니다. MSA로 진단과 치료를 받아도 진료기록과 진단서 등에 행정상으로 ‘파킨슨병’으로 표시된다. 발생 환자도 적고 희귀질환에 대한 전문적 이해가 부족했던 과거에 산정특례(의료비 환자 부담률 10%) 등록 과정에서 파킨슨병과 유사한 증상인 ‘파킨슨증’이 일부 나타난다는 이유로 ‘첫 단추’를 잘못 채웠다. 이 탓에 국내 MSA 환자에 대한 정확한 현황도 파악하기 어렵다. 국외 통계에서 50대 이상에서 10만 명 중 3~4명꼴로 발생하기에 국내엔 적어도 1500~2천 명 이상의 환자가 있을 것으로 추정만 하고 있다. 광고 MSA 환자와 가족, 의료진은 “MSA는 파킨슨병과 확연히 다른 질환이기에 이제는 이를 구분해 희귀질환으로 지정해야 한다”고 강조한다. 잦은 응급상황 발생, 질환 진행을 늦추기 위한 재활치료, 전문 요양 인력 및 재택의료 등 특수성에 맞춘 의료·돌봄 지원이 필요하다는 요구다. 최근 국내에서 관련 3상 임상연구가 진행될 정도로 신약 개발 전망도 밝지만, 환자가 있어야 치료제도 제자리를 찾을 수 있기에 그만큼 이들의 마음도 급하다. MSA와 파킨슨병을 명확히 구분하는 제도적 뒷받침이 있어야 치료 골든타임을 놓치지 않을 수 있기 때문이다. 이에 건강한겨레는 권도영 고려대 안산병원 신경과 교수와의 인터뷰를 통해 MSA를 더 자세히 소개한다. 권도영 고려대 안산병원 신경과 교수는 건강한겨레 취재진과의 인터뷰에서 “MSA는 파킨슨병과 확연히 다른 질환이기에 이제는 이를 구분해 희귀질환으로 지정해야 한다”고 강조했다. 최지현 기자 jhchoi@hani.co.kr -MSA는 파킨슨병, 루게릭병 등 다른 이상운동질환과 어떻게 다른가?광고광고 “파킨슨병은 뇌의 도파민 신경세포가, 루게릭병은 말초신경과 운동신경이 손상되며 나타나지만, MSA는 이름 그대로 다양한 신경계통이 함께 손상되는 퇴행성 뇌질환이다. 겉보기에는 파킨슨병과 유사한 이상운동 증상을 보이지만, 발병 원인과 임상적 특징, 진행 양상(경과), 약물치료 반응이 전혀 다른 ‘비전형 파킨슨증’에 해당한다. 의학적으로 ‘파킨슨증’은 파킨슨병과 같은 의미가 아니다. 이 외에도 소뇌가 작아지고(소뇌실조증) 자율신경계 기능이 저하(부전)하는 등 다양한 신경계통이 함께 손상된다. 발병 시기 역시 파킨슨병은 주로 60~70대에 나타나지만, MSA는 보통 50~60대, 이르면 40대에서도 나타난다.” -MSA의 대표적 증상은?광고 “움직임이 느려지는 서동, 근육이 뻣뻣해지는 경축, 보행장애, 자세 불안정 등의 파킨슨 증상뿐 아니라 자율신경계 부전, 소뇌실조 증상이 복합적으로 나타난다. 자율신경계 이상 증상은 누워 있다가 일어서거나 자세를 바꿀 때 혈압이 급격히 떨어지면서 어지럽거나 실신할 수 있는 기립성 저혈압이 대표적이고, 배뇨장애나 변비, 발기부전 등의 증상도 동반한다. 몸의 균형과 조화로운 움직임을 담당하는 소뇌 기능이 저하되면서 비틀거림, 균형장애, 보행장애도 나타난다.” -MSA를 조기에 구분할 수 있는 증상도 있는가? “MSA의 중요한 전조 증상으로 꿈을 꾸며 소리를 지르거나 몸을 과격하게 움직이는 등의 렘수면행동장애를 중요하게 볼 수 있다. 파킨슨병은 환자의 절반 정도에서 이런 증상이 관찰되지만, MSA는 환자의 90% 이상에서 관찰된다. 증상이 시작되는 양상도 차이를 보인다. 한쪽 손이나 다리에서 떨림, 움직임 둔화, 경직 등이 먼저 나타나는 파킨슨병과 달리, MSA에서는 대칭적으로 증상이 나타나는 경향이 있다. 파킨슨병에선 비교적 말기에 나타나는 보행장애, 균형장애, 낙상, 삼킴장애 등의 기능 저하가 MSA에선 초기부터 두드러지는 것도 특징이다. 환자는 이를 ‘자꾸 비틀거린다’ ‘잘 넘어진다’ ‘삼키는 것이 어렵다’ ‘말투가 변했다’ 등으로 표현한다.” -MSA 경과와 치료 방향은?광고 “MSA는 보통 진단 이후를 기준으로 3~5년가량 지나면 혼자 거동하기 어려워진다. 독립 보행이나 일상생활이 어려워지고 보호자나 돌봄 인력의 도움이 필요해진다. 전체 생존 기간은 진단 후 평균 8~9년 정도로 설명한다. 다만 환자별 증상 양상이나 합병증 발생 여부에 따라 차이가 있다. 현재 질환 자체를 근본적으로 치료하거나 진행을 멈추는 치료법이 확립돼 있지 않아 완치는 어렵지만, 그렇다고 아무것도 할 수 없는 건 아니다. 증상을 조절하며 위험한 상황을 예방하고 환자의 기능과 삶의 질을 최대한 유지하도록 노력한다. 특히, 증상이 악화하며 낙상으로 인한 골절, 삼킴장애로 인한 사레들림 및 흡인성 폐렴, 수면 중 호흡 문제 등 갑작스러운 위험 요인이 많다. 이를 예방하기 위해선 여러 진료과가 함께 환자별 증상과 합병증을 종합적으로 관리하는 다학제적 접근이 필요하다. 병의 진행을 완전히 막긴 어려워도 6개월, 1년이라도 환자가 독립생활을 조금이라도 더 유지하는 것이 중요하다. 환자와 가족이 질환을 이해하고 준비할 수 있어 삶의 질 차이가 커진다. 질환에 대한 사회적 관심과 인식도 높아져야 한다. 질환 자체를 모르면 환자도 병원을 늦게 찾고, 주변에서도 증상을 이해하기 어렵다. 이런 병이 있다는 것을 알아야 조기 진단과 적절한 관리로 이어질 수 있다. 이에 대한 사회적 관심과 돌봄 체계도 함께 필요하다.” 최지현 기자 jhchoi@hani.co.kr권도영 고려대 안산병원 신경과 교수는 건강한겨레 취재진과의 인터뷰에서 “MSA는 파킨슨병과 확연히 다른 질환이기에 이제는 이를 구분해 희귀질환으로 지정해야 한다”고 강조했다. 최지현 기자 jhchoi@hani.co.kr 권도영 고려대 안산병원 신경과 교수는 건강한겨레 취재진과의 인터뷰에서 “MSA는 파킨슨병과 확연히 다른 질환이기에 이제는 이를 구분해 희귀질환으로 지정해야 한다”고 강조했다. 최지현 기자 jhchoi@hani.co.kr