HomeNewsPianeta DMD. Quali progressi?La sua abbreviazione è DMD. Facciamo il punto sulla distrofia muscolare di Duchenne con Riccardo Masson neuropsichiatra infantile, presso la...29 maggio 2026La sua abbreviazione è DMD. Facciamo il punto sulla distrofia muscolare di Duchenne con Riccardo Masson neuropsichiatra infantile, presso la Fondazione IRCCS dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.
Dottore, può descriverci la patologia e i primi segnali con cui si manifesta?
"La Distrofia Muscolare di Duchenne è una grave malattia genetica rara a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, trasmessa dalla madre portatrice sana. Provoca una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, prima, per poi aggredire anche i muscoli respiratori e cardiaci".
Chi colpisce?
"Colpisce i maschi, circa uno su 3500 - 5000 nuovi nati. I sintomi e i segni sono precoci, con un esordio attorno ai 2-3 anni, caratterizzato da ritardo motorio sfumato, difficoltà a correre/saltare, comparsa di andatura dondolante e cammino sulle punte. Verso i 12-13 anni si manifestano le difficoltà motorie, debolezza e perdita della deambulazione".
