En casa de Ginebra, los a�os no se miden en meses o en semanas, sino en ciclos de 21 d�as. Los calendarios -y la vida- de esta familia madrile�a est�n inexorablemente estructurados en torno a este lapso de tiempo que nunca puede variar. Porque cada 21 d�as, Ginebra tiene que someterse a una transfusi�n de sangre sin la que, a d�a de hoy, no podr�a seguir viviendo.La grave enfermedad hematol�gica que padece -una betatalasemia mayor- le ha hecho pasar tantas veces por el proceso, que a sus 11 a�os ya es parte de su rutina. Sabe que, cada tres semanas, en vez de cole tocan dos d�as de hospital: el primero, para las anal�ticas previas a la transfusi�n; el segundo, para recibir la sangre que tanto necesita. �Su vida est� marcada por las continuas visitas al hospital y las ausencias escolares, que luego tiene que recuperar con mucho esfuerzo�, explica su padre, Massimo Lugas, mientras Ginebra colorea con esmero el dibujo de un perrito en una de las butacas de la unidad de Oncohematolog�a del Hospital Gregorio Mara��n de Madrid, el centro donde recibe el tratamiento.La peque�a no repara ni una sola vez en la bolsa que, poco a poco, va dejando fluir la sangre al interior de su organismo. S�lo est� pendiente de su obra, que remata con un vistosa firma. En la i de su nombre, en vez de un punto ella ha dibujado un coraz�n.Ginebra depende totalmente de las dos bolsas de hemat�es de A+ que, como hoy, recibe cada tres semanas. Pero ese tratamiento indispensable tambi�n deja una peligrosa huella en su organismo. �La sangre que le da la vida tambi�n en cierto modo se la quita porque va generando una acumulaci�n de hierro que, aunque en parte se elimina con otros tratamientos, va da�ando sus �rganos�, se�ala Lugas con pesadumbre.Para saber m�sLa buena noticia, adelanta, es que todo ese panorama podr�a cambiar a corto plazo porque existe un tratamiento que permite librarse de la enfermedad y acabar con las transfusiones contantes. La mala, lamenta, es que ese tratamiento a�n no se financia en Espa�a.La terapia a la que se refiere Lugas es Casgevy (exa-cel), el primer tratamiento basado en la tecnolog�a CRISPR -el llamado corta-pega gen�tico- que ha sido desarrollado por la compa��a Vertex y se aprob� en Europa en 2023. Este medicamento ha supuesto una aut�ntica revoluci�n terap�utica porque permite �la curaci�n funcional de dos graves enfermedades de la sangre: la betatalasemia mayor dependiente de transfusiones y la enfermedad de c�lulas falciformes�, explica Elena Cela, jefa de la unidad de Oncohematolog�a Pedi�trica del Hospital Gregorio Mara��n.�Los resultados de la terapia g�nica son impresionantes�, coincide Marta Morado, directora m�dica de la Sociedad Espa�ola de Hematolog�a y Hemoterapia (SEHH). �Los ensayos cl�nicos son muy contundentes sobre su seguridad y su eficacia�, con un 100% de los pacientes curados. Recibirlo, por tanto, significa dejar de estar enfermo.Tanto la betatalasemia mayor como la enfermedad de c�lulas falciformes �son trastornos terribles que afectan gravemente tanto a la calidad como a la esperanza de vida de quienes las sufren�, apuntan ambas especialistas. Por eso, �saber que hay un tratamiento curativo para estas personas es verdaderamente ilusionante. Lo que queremos ahora es que nuestros pacientes puedan tener acceso�, reclaman.La peque�a, con su padre y su madre.Casgevy ya se est� administrando en algunos pa�ses europeos, como Italia, Francia, Alemania, Dinamarca o Reino Unido. Pero en Espa�a su financiaci�n por parte de la Seguridad Social a�n depende de unas negociaciones entre el Ministerio de Sanidad y Vertex, compa��a responsable de su desarrollo, que han fracasado varias veces. El precio del tratamiento, que cuando sali� al mercado en 2023 en EEUU super� los dos millones de d�lares por paciente, es la clave del escollo. �Hace meses que estamos apelando a ambas partes para que la situaci�n se desbloquee�, se�ala Lugas, presidente tambi�n de la Asociaci�n Espa�ola de Lucha contra las Hemoglobinopat�as y Talasemias (ALHETA).�Por un lado, pedimos a Vertex que sea m�s flexible y, por otro, tambi�n pedimos al Ministerio que intente encontrar la manera de integrar esta terapia en la cartera de servicios. Lo �nico que queremos es que estas dos entidades se sienten y por fin lleguen a un acuerdo�, reclama.Plantea pr�cticamente la misma reivindicaci�n Antonio Arenas, presidente de la Asociaci�n Espa�ola de Enfermedad Falciforme (ASAFE). �En otras enfermedades raras se han aprobado tratamientos, tambi�n de elevado coste, que son paliativos. En este caso estamos hablando de curaci�n, de eliminar estas enfermedades y sus secuelas, con lo que eso supone tambi�n en cuanto a ahorro de gasto a lo largo de la vida de estos pacientes�, remarca.Tanto Lugas como Arenas pronuncian repetidamente la palabra �frustraci�n� para definir la situaci�n en la que se encuentran los pacientes. �Para familias como las nuestras esta demora no es un debate t�cnico ni presupuestario, es una cuesti�n de equidad y derecho a una cura y una vida digna�, subraya Lugas."Ir�a donde hiciera falta por una cura y por poder ya tener una vida sin tanto hospital"Aunque el n�mero total de afectados por ambas enfermedades en Espa�a asciende a unas 1.800 personas, los presidentes de las asociaciones estiman que, debido a los requisitos de administraci�n del f�rmaco, el volumen de candidatos reales ser�a de poco m�s de 200 personas.�Lo que estamos pidiendo es que puedan acceder sobre todo los m�s j�venes. Personas que todav�a tienen toda la vida por delante y este es su �nico modo de curarse y acabar con a�os de sufrimiento�, reclama Arenas.A sus 35 a�os, Inma del Carmen no espera acceder a Casgevy. No cree que vaya a ser candidata al tratamiento, pero lo reclama con fuerza tanto para su hija Fernanda, que tiene 15 a�os, como para otros pacientes j�venes que no tengan otra alternativa. �Lo que querr�a es que a partir de ahora nadie m�s tuviera que pasar por el calvario que se sufre con la enfermedad de c�lulas falciformes�, reclama.Este trastorno gen�tico provoca que los gl�bulos rojos de quienes lo padecen adquieran forma de media luna, una alteraci�n que merma su capacidad para transportar el ox�geno y, adem�s, favorece que se atasquen en los vasos sangu�neos, lo que genera da�os en los tejidos y unos terribles episodios de dolor paralizante que, en muchas ocasiones, requieren un ingreso. �He pasado gran parte de mi infancia y juventud entrando y saliendo del hospital, con crisis insoportables que se desencadenaban por cuestiones tan incontrolables como un cambio de temperatura�, se�ala Inma, que en verano nunca iba a la piscina �porque sab�a que eso iba a ser un ingreso seguro�.Ginebra se somete cada 21 d�as a una transfusi�n de sangre.Con el tiempo, las crisis se fueron moderando, pero factores como el estr�s, los cambios de estaciones, un esfuerzo f�sico o cualquier alteraci�n hormonal siguen desencaden�ndole episodios de ese dolor agudo que tan bien conoce. �Es una enfermedad que no te deja hacer vida normal. Tienes que ingresar cada dos por tres, lo que impide llevar cualquier rutina�, explica. �Y para rematar la crueldad, es una enfermedad que no se ve. Es tremendamente incapacitante pero a ojos de los dem�s no hay nada que haga ver que est�s enferma�, lamenta.�Tener ahora un tratamiento al alcance de la mano y no poder acceder es absolutamente frustrante. Y m�s si es por un tema de dinero. Hay que pensar tambi�n en todos los ingresos, todas las consultas, todos los d�as de baja y todos los problemas de salud que se evitar�an con la terapia�, plantea.Fuentes del Ministerio de Sanidad se�alan que actualmente las negociaciones para la posible financiaci�n de Casgevy en Espa�a siguen en curso. �Existe un expediente abierto a instancia de la compa��a titular y se est�n manteniendo conversaciones t�cnicas y econ�micas en el marco habitual de evaluaci�n y financiaci�n de medicamentos innovadores�, apuntan.Tambi�n desde Vertex indican que la compa��a �contin�a trabajando estrechamente con el Gobierno y las autoridades competentes para encontrar una v�a de acceso sostenible en Espa�a�.Con 24 a�os, Noem� Saura es otra de las pacientes pendientes de que ese acuerdo se produzca. Dice que querr�a acceder �lo antes posible� al tratamiento. �Ir�a donde hiciera falta por una cura y por poder ya tener una vida sin tanto hospital�, afirma.Como Ginebra, a d�a de hoy ella tambi�n tiene que someterse a una transfusi�n cada 21 d�as. �Para m� ese ya es un d�a absolutamente perdido porque salgo muy cansada y me encuentro bastante mal. Y a eso hay que sumarle todos los d�as de revisiones, que son much�simos�, recuerda. Porque la sobrecarga de hierro que acarrean las transfusiones puede da�ar muchos �rganos, y eso exige controles peri�dicos en Cardiolog�a, Nefrolog�a, Endocrinolog�a, Oftalmolog�a... �Muchos d�as pienso en c�mo me cambiar�a la vida el tratamiento�, desliza. �Es que ser�a un antes y un despu�s. No s�lo por los d�as perdidos o los riesgos de enfermar, sino a todos los niveles. Yo noto mucho cuando ya me hace falta la transfusi�n. Dos o tres d�as antes noto que la espalda me duele much�simo, el cansancio es tremendo y no puedo dormir bien. Y todos me lo ven en la cara, porque me pongo superblanca. Cuando me ponen la transfusi�n, en cambio, ya salgo con coloretes. Hasta en eso lo noto�, resume.En 2020, esta murciana termin� el grado superior de Auxiliar de enfermer�a. A d�a de hoy, trabaja en una cl�nica de di�lisis. �Yo creo que la vocaci�n me vino por sufrir una enfermedad como �sta, te ayuda a ponerte en el papel del que est� al otro lado�, plantea.De mayor, Ginebra quiere ser veterinaria. Ahora mismo, lo que m�s le gusta del mundo es patinar, la comida japonesa y tambi�n viajar. Pero esto �ltimo es complicado. �Para las vacaciones tenemos que tener siempre en cuenta los ciclos de 21 d�as y s�lo podemos ir a sitios donde haya determinadas instalaciones sanitarias cerca, lo que reduce el abanico de opciones. En varias ocasiones, adem�s, hemos tenido que volver antes o cancelarlas a �ltima hora por una complicaci�n. E inevitablemente eso tambi�n deja una huella en su vida�, se�ala su padre, que es f�sico te�rico y dedica otra jornada laboral al d�a a luchar por que la cura para la enfermedad de su hija sea una realidad. �No hay descanso cuando sabes que existe algo que puede cambiar la vida de tu hija�, concluye.