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La settimana scorsa, la Food and drug administration (Fda), l'agenzia degli Stati Uniti che regolamenta i prodotti alimentari e farmaceutici, ha approvato l'Otarmeni, una terapia genica pensata per trattare una forma ereditaria di sordità. È la prima nel suo genere e promette qualcosa che nessuna delle soluzioni attualmente disponibili è in grado di fare: non solo compensare la perdita dell’udito, ma intervenire direttamente sulla causa genetica che la provoca.
La sordità congenita riguarda migliaia di persone nel mondo: tra una e tre ogni mille nascono con questa condizione. In circa la metà dei casi, all’origine c’è una mutazione genetica. Tra le cause note, le mutazioni del gene Otof rappresentano una quota significativa – tra il 2 e l’8% – dei casi di sordità non sindromica. Il gene è essenziale per la produzione di otoferlina, una proteina fondamentale per le cellule dell’orecchio interno, che permette di trasformare le vibrazioni sonore in segnali elettrici interpretabili dal cervello.







