La settimana scorsa, la Food and drug administration (Fda), l'agenzia degli Stati Uniti che regolamenta i prodotti alimentari e farmaceutici, ha approvato l'Otarmeni, una terapia genica pensata per trattare una forma ereditaria di sordità. È la prima nel suo genere e promette qualcosa che nessuna delle soluzioni attualmente disponibili è in grado di fare: non solo compensare la perdita dell’udito, ma intervenire direttamente sulla causa genetica che la provoca.La prima terapia genica contro la sordità congenitaLa sordità congenita riguarda migliaia di persone nel mondo: tra una e tre ogni mille nascono con questa condizione. In circa la metà dei casi, all’origine c’è una mutazione genetica. Tra le cause note, le mutazioni del gene Otof rappresentano una quota significativa – tra il 2 e l’8% – dei casi di sordità non sindromica. Il gene è essenziale per la produzione di otoferlina, una proteina fondamentale per le cellule dell’orecchio interno, che permette di trasformare le vibrazioni sonore in segnali elettrici interpretabili dal cervello.Quando entrambe le copie del gene Otof sono alterate, il processo si interrompe e causa una grave perdita dell'udito fin dalla nascita. Dispositivi come apparecchi acustici e impianti cocleari possono migliorare la percezione dei suoni, ma non correggono il difetto biologico alla base della condizione.Come funziona OtarmeniOtarmeni è una terapia genica basata su vettori dei virus adeno-associati (Aav), progettati per portare una copia funzionante del gene Otof direttamente nelle cellule dell’orecchio interno.La procedura prevede un unico intervento chirurgico, durante cui il trattamento viene somministrato tramite somministrazione nella coclea, la struttura a spirale dell’orecchio interno responsabile dell’udito. Una volta raggiunta la coclea, il gene introdotto consente alle cellule di tornare a produrre otoferlina, ripristinando la capacità di trasmettere i segnali sonori al cervello. Questo approccio non richiede trattamenti ripetuti, perché la terapia viene somministrata una sola volta e può avere effetti duraturi. Anche la Cina sta lavorando a un trattamento simile.Risultati clinici promettentiL’approvazione della Fda si è basata sui dati di studi clinici ancora in corso, che hanno mostrato miglioramenti considerevoli dell’udito di pazienti pediatrici. In uno studio condotto su bambini e ragazzi tra i 10 mesi e i 16 anni, l’80% dei partecipanti ha recuperato in modo significativo la capacità uditiva dopo il trattamento.Altri risultati indicano che una quota rilevante dei pazienti, pari al 42%, ha raggiunto livelli di udito tali da percepire suoni quotidiani e perfino sussurri, un risultato impensabile prima dell’intervento.Questi dati sono particolarmente importanti perché la sordità congenita, se non trattata fin dalle prime fasi della vita, può compromettere lo sviluppo del linguaggio e della comunicazione. La possibilità di ripristinare l’udito in età molto precoce potrebbe quindi avere un impatto profondo sulla qualità di vita dei pazienti.Il trattamento è stato approvato nell’ambito del programma National priority voucher della Fda, un’iniziativa del governo statunitense per accelerare lo sviluppo e la valutazione di terapie innovative. In questo caso, la revisione si è conclusa in appena 61 giorni, uno dei tempi più rapidi mai registrati per prodotti di questo tipo.“L’approvazione di oggi rappresenta un traguardo importante nel trattamento della perdita uditiva genetica”, ha dichiarato Marty Makary, commissario della Fda. “Attraverso il programma pilota National priority voucher, l’agenzia sta accelerando le terapie per malattie rare con bisogni medici ancora insoddisfatti e dimostra allo stesso tempo di poter valutare con successo anche le richieste più complesse, come le nuove terapie geniche a doppio vettore e i prodotti combinati che richiedono il coordinamento tra più uffici e centri, in tempi molto più brevi”.Il presidente Donald Trump ha annunciato che la terapia sarà fornita gratuitamente ai pazienti idonei negli Stati Uniti, una decisione irrituale nel campo delle terapie geniche, che di solito hanno costi molto elevati.“Siamo onorati di essere la prima azienda a offrire gratuitamente questo progresso della terapia genica alla popolazione degli Stati Uniti. Una scelta che conferma la nostra convinzione che l’industria biofarmaceutica possa essere una vera forza positiva nel mondo”, ha dichiarato George D. Yancopoulos, presidente e direttore scientifico di Regeneron, l’azienda farmaceutica dietro il trattamento.La Fda ha sottolineato che Otarmeni può avere effetti collaterali, tra cui otite media, nausea, vertigini e dolore durante la procedura. Gli operatori sanitari dovranno inoltre monitorare l’eventuale comparsa di complicazioni chirurgiche. La terapia non è raccomandata per i pazienti la cui anatomia impedisce un accesso sicuro all’orecchio interno.Questo articolo è apparso originariamente su Wired en Español.