Fino a qualche tempo fa, l’idea di poter correggere specifiche mutazioni genetiche direttamente all’interno del cervello di animali vivi assomigliava più a uno spunto per un racconto di fantascienza che alla realtà. Oggi, invece, è possibile. Ne sono un esempio i risultati di uno studio pubblicato su Cell, che riporta i risultati di un gruppo di ricercatrici e ricercatori che afferma di essere riuscito a correggere diverse mutazioni genetiche con una singola iniezione nel cervello di modelli animali vivi, affetti da emiplegia alternante dell’infanzia.Cos’è l’emiplegia alternante dell’infanziaCrisi epilettiche, paralisi transitorie e ricorrenti di un arto o di una metà del corpo, disturbi dello sviluppo cognitivo e del linguaggio. Sono alcuni dei sintomi con cui può manifestarsi l’emiplegia alternante dell’infanzia (Alternating hemiplegia of childhood, Ahc), una malattia genetica rara che, secondo l’Osservatorio Malattie Rare, colpisce circa un bambino ogni 100mila.Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni del gene Atp1a3, che codifica per una subunità di una proteina deputata al trasporto di ioni sodio e potassio attraverso la membrana delle cellule. Si tratta della cosiddetta “pompa sodio-potassio”, essenziale per il corretto funzionamento per esempio delle cellule nervose e delle fibre muscolari.Correggere mutazioni genetiche nel cervello di animali viviGli autori dello studio hanno utilizzato il prime editing, una tecnica di editing genetico, per correggere le mutazioni genetiche sul gene Atp1a3 di topi da laboratorio, mutazioni che causano lo sviluppo della patologia negli animali. Lo hanno fatto iniettando nel cervello di topi appena nati gli “attrezzi” necessari per correggere fino a cinque mutazioni di questo gene, veicolati attraverso un virus innocuo noto come Aav9 (Adeno-Associated Viruse 9).Prima ancora di passare ai topi, i ricercatori avevano testato la stessa tecnica di editing genetico su cellule coltivate in laboratorio e provenienti da pazienti ammalati di emiplegia alternante dell’infanzia. Il loro metodo aveva mostrato risultati promettenti in vitro, favorendo la correzione delle mutazioni responsabili della malattia nella maggior parte delle cellule trattate e con un’elevata specificità, ossia causando modifiche minime ad altri tratti del Dna.I risultati e i prossimi passiAnche i risultati dei test condotti sui topi sono promettenti, dato che gli animali trattati avrebbero mostrato un deciso miglioramento dei sintomi e anche un drastico allungamento della sopravvivenza. “I risultati hanno davvero superato le nostre aspettative”, ha commentato Holt Sakai, uno degli autori principali del lavoro e ricercatore presso il Broad Institute di Mit e Harvard (Stati Uniti).Uno dei prossimi passi, concludono gli autori, sarà quello di testare l’efficacia di metodi di somministrazione meno invasivi rispetto all’iniezione cerebrale, e anche di verificare se il trattamento possa risultare efficace anche se somministrato in animali adulti o comunque di età più avanzata.