Il recente racconto di Sergio Muniz sulla malattia del figlio ha riacceso i riflettori sull’epidermolisi bollosa, meglio nota come "sindrome dei bambini farfalla". Dietro questo nome suggestivo si cela in realtà una patologia genetica rara tra le più dolorose e difficili da gestire, dove anche un semplice contatto può causare gravi lesioni cutanee, condizionando l'intera esistenza di chi ne soffre.
In termini tecnici, l’epidermolisi bollosa (EB) è un insieme di malattie genetiche accomunate da una fragilità estrema della pelle e delle mucose. Il problema nasce da un errore nel DNA: alcune proteine fondamentali, che dovrebbero agire da "collante" tra epidermide e derma, mancano o non funzionano bene a causa di mutazioni genetiche. Senza questo legame, la pelle non ha stabilità: ogni minimo contatto - come lo sfregamento dei vestiti o il semplice muoversi nel letto - può causare vesciche e ferite dolorose.
La gravità della malattia cambia molto da persona a persona. Non esiste infatti un'unica forma di EB: si passa da forme leggere che toccano solo mani e piedi a varianti molto gravi che colpiscono anche gli organi interni e le mucose, come quella della bocca e dell’esofago
Il nome della sindrome deriva dalla fragilità della pelle, accostata per la sua delicatezza alle ali di una farfalla. È una definizione suggestiva che però racchiude una realtà molto dura: l'epidermide può lesionarsi anche solo per l'attrito con un abito, una fascia o per un movimento involontario durante il riposo. Questo causa un dolore costante che accompagna i pazienti in ogni momento, anche durante le medicazioni quotidiane. Si tratta di procedure lunghe e complesse, indispensabili per proteggere le ferite e prevenire complicazioni.
