Agli inizi degli anni Novanta, negli Stati Uniti, Paola è una giovane mamma. È sul divano e sta guardando i Power Rangers alla tv con il suo bambino. All’improvviso però succede qualcosa: i numeri del calendario appeso alla parete della tv non si vedono più. Eppure sono grandi, è facile vederli da lontano. Ma Paola Morandi, 64 anni, non riesce a distinguerli, se non uno ad uno e in modo strano. Mette una mano su un occhio e scopre che al centro di quello rimasto aperto c’è una macchia, uno spazio che le impedisce di vedere. Si chiama scotoma quella macchia, ed è uno dei segni più distintivi della neuropatia ottica ereditaria di Leber (Lhon), una malattia rara. Ma lo scoprirà solo più tardi, dopo aver attraversato gli Stati Uniti e aver collezionato una diagnosi sbagliata dopo l’altra.
Una sfilza di diagnosi sbagliate
“Ho avuto una prima diagnosi di sclerosi multipla e non è un caso: succede anche oggi che la neuropatia ottica ereditaria di Leber sia scambiata per una neurite ottica dovuta a questa malattia”, racconta Paola, da Strasburgo, ripercorrendo il percorso travagliato fino alla diagnosi. Nei giorni scorsi infatti si trovava qui, al Parlamento europeo, proprio per la sua malattia, come testimonial della mostra d’arte “It’s Rare for Me” (allestita in occasione del mese dedicato alle malattie rare, febbraio), per chiedere a decisori politici, e a valle a tutta la società, uno sguardo più autentico e attento sulle malattie rare. Spesso anche difficili da intercettare, perché soffrono di diagnosi tortuose, ricorda ancora.
