Tra le tantissime malattie rare, a cui è dedicato il mese di febbraio, ve n’è una ultra-rara che causa la distruzione dei globuli rossi e la perdita di emoglobina, che viene eliminata nelle urine. Che diventano scure, soprattutto al mattino, per via del suo accumulo durante la notte. Da qui il suo nome difficile da pronunciare, emoglobinuria parossistica notturna, o Epn. Nella maggior parte dei casi si manifesta nei giovani adulti, tra i 20 e i 40 anni: ne esistono tante forme, ma può avere sintomi invalidanti. Ci sono però farmaci efficaci in grado di bloccare l’emolisi e l’ultima buona notizia è l’approvazione italiana di una nuova terapia: la prima che può essere somministrata sottocute, a casa, ogni 4 settimane. Parliamo di un anticorpo monoclonale, crovalimab, che potrà essere impiegato anche in prima linea di trattamento in tutti i pazienti con più di 12 anni (e oltre i 40 chili di peso).
Cos’è la EPN
Si stima che nel nostro paese vivano circa mille persone con questa malattia. “L’EPN è una patologia rara e cronica del sangue causata da una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche, che porta alla produzione di globuli rossi privi di proteine protettive nei confronti del sistema immunitario - spiega Bruno Fattizzo, ematologo e ricercatore all'Università di Milano, Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico”. Oltre alla perdita di emoglobina - che provoca anemia, fatigue marcata e danno renale - vengono rilasciate molecole che irritano i vasi sanguigni, da cui dipende anche l’aumento del rischio di trombosi. “Senza un trattamento efficace, la prognosi è severa, con una mortalità della patologia stimata intorno al 35% a 5 anni e una sopravvivenza mediana di circa 10 anni dalla diagnosi in coorti storiche”, prosegue Fattizzo.
