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Ultimo aggiornamento: 15:05
“Fate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni è quasi scaduto”. I genitori dei ragazzi colpiti dalla malattia di Lafora sperano in una terapia genica per questa patologia rara e crudele. A causarla è un’alterazione genetica che porta all’accumulo di zuccheri nel cervello, a causa della mancanza delle proteine laforina e malina, fondamentali nel metabolismo del glicogeno. Il processo comincia dalla nascita e prosegue a lungo in silenzio, fino alla comparsa della prima crisi epilettica, che spesso irrompe nell’adolescenza, compromettendo movimenti, capacità cognitive e prospettiva di vita: in media 5-10 anni dall’esordio dei disturbi.
In Italia i pazienti affetti sono una trentina, qualche centinaio nel mondo, numeri troppo esigui per creare massa critica anche sul fronte della ricerca. Ma oggi all’orizzonte sembra intravedersi un sogno concreto: una terapia genica sviluppata con il supporto dell’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto. Il progetto utilizza virus adeno-associati ricombinanti come vettori per la somministrazione di geni terapeutici, contenenti copie funzionali di Epm2a o Epm2b, per ripristinare l’espressione delle proteine mancanti. Il trattamento prevede un’iniezione endovenosa ed è stato valutato in modelli preclinici, mostrando risultati “incoraggianti”, come riferisce all’Adnkronos Salute Anna Albarello, volto dell’associazione: “Oltre 2 milioni di euro, cioè circa 1,1 mln per ognuno dei due vettori allo studio. Se lo sviluppo preclinico sarà completato positivamente si potrà procedere sulla strada verso i test sull’uomo”.
