Parlare di screening genetico per identificare chi è a rischio infarto è prematuro. Ma un passo avanti è stato fatto ed è comunque di grande importanza: la prima mappa funzionale delle varianti genetiche che influenzano il colesterolo LDL, quello cattivo per intenderci. Perché grazie alla ricerca pubblicata su Science si ha finalmente una sorta di “cartina geografica” che può darci una classificazione delle quasi 17.000 varianti del gene LDLR ma soprattutto rende conto degli effetti sulla struttura della proteina e della capacità di eliminare il colesterolo in eccesso dal sangue.
C’è più di un colesterolo: impariamo a tenerlo sotto controllo
In pratica, abbiamo le basi per pensare, un domani, ad identificare chi è a maggior rischio e soprattutto per ottimizzare la risposta alle terapie. Lo studio è stato realizzato da un team di scienziati guidato da Frederick Roth dell'Università di Pittsburgh e apre la via alla disponibilità di uno strumento senza precedenti per individuare chi è geneticamente predisposto a sviluppare livelli elevati di LDL e, di conseguenza, un rischio maggiore di infarto e ictus. L'iniziativa è stata condotta in collaborazione con ricercatori dell’Università di Toronto, del Vanderbilt University Medical Center e del Brigham and Women's Hospital.
